SMC3

Структурная поддержка хромосом 3
Структурная поддержка хромосом 3
Идентификаторы
Символ	SMC3 ; BAM; BMH; CDLS3; CSPG6; HCAP; SMC3L1
Внешние ID	OMIM: 606062 MGI: 1339795 HomoloGene: 3974 GeneCards: SMC3 Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• chromatin binding; • microtubule motor activity; • protein binding; • ATP binding; • mediator complex binding; • dynein binding; • protein heterodimerization activity;
Компонент клетки	• chromosome, centromeric region; • chromatin; • lateral element; • spindle pole; • basement membrane; • nucleus; • nucleoplasm; • chromosome; • cytoplasm; • cytosol; • cohesin complex; • cohesin core heterodimer; • nuclear matrix; • meiotic cohesin complex; • nuclear meiotic cohesin complex;
Биологический процесс	• mitotic cell cycle; • regulation of DNA replication; • DNA repair; • mitotic spindle organization; • sister chromatid cohesion; • mitotic sister chromatid cohesion; • mitotic nuclear division; • meiotic nuclear division; • signal transduction; • protein sumoylation; • stem cell maintenance; • negative regulation of DNA endoreduplication; • post-translational protein modification; • cellular protein metabolic process; • cell division;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

SMC3 или белок структурной поддержки хромосом номер три (англ. Structural maintenance of chromosomes protein 3) — белок, который у человека кодируется геном SMC4[1].

Функции

Этот ген принадлежит к SMC3 подсемейству SMC-белков. Белок, кодируемый этим геном, может присутствовать в определенных типах клеток как внутриклеточный, ядерный или даже секретируемый белок. Ядерная форма, известная как белок структурной поддержки хромосом 3, является компонентом когезина, мультибелкового комплекса, который скрепляет сестренские хроматиды в процессе митоза, обеспечивая надлежащую сегрегацию хромосом. По окончании синтеза этот белок может подвергаться пост-трансляционной модификации — добавлению цепи хондроитин сульфата. В результате образуется секретируемый протеогликан бамакан, который в больших количествах содержится в базальной мембране[1].

Модельные организмы

*Фенотип мышей с нокдауном по Smc3*
Характеристика	Фенотип
Жизнеспособность гомозигот	ненормальный
Летальность для гомозигот	ненормальный
Фертильность гомозигот	ненормальный
Вес тела	ненормальный[2]
Беспокойность	Норма
Неврология	Норма
Сила хватки	Норма
Горячая тарелочка	Норма
Тератология	ненормальный
Непрямая калориметрия	Норма
Глюкозотолерантный тест	Норма
Слуховой ответ ствола мозга	Норма
DEXA	ненормальный
Рентгенография	Норма
Температура тела	Норма
Морфология глаза	Норма
Клиническая химия	Норма
Гематология	Норма
Периферические лимфоциты	Норма
Масса сердца	Норма
Гистопатологии глаза	Норма
Инфицирование Salmonella	Норма[3]
Инфицирование Citrobacter	Норма[4]
Информация взята из[5][6]

В исследовании функции гена SMC3 были использованы нокаутные мыши линии Smc3^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}[7][8]. Линия была создана в рамках Международного консорциума нокаут мыши программа — с высокой пропускной способностью анализа мутантов животных, представляющих модели заболеваний, которые интересуют учёных[9][10][11].

Особей мужского и женского пола прошли стандартизированный фенотипические тесты, чтобы определить последствия делеции гена[5][12]. Двадцать два испытания проводили на мутантных мышей и было обнаружено шесть существенных отклонений[5]. Гомозиготы по этой мутации погибали ещё нас ранних стадиях эмбриогенеза. Все тесты проводились на гетерозиготных взрослых мышах. У самок наблюдалась повышенная смертность в потомстве до перехода к самостоятельному питанию, а также снижение массы тела. Самцы гетерозигот имели укороченную, вздернутую морду[5][12].

См. также

Синдром Корнелии де Ланге

Примечания

Entrez Gene: SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 (неопр.).
Body weight data for Smc3 (неопр.). Wellcome Trust Sanger Institute.
Salmonella infection data for Smc3 (неопр.). Wellcome Trust Sanger Institute.
Citrobacter infection data for Smc3 (неопр.). Wellcome Trust Sanger Institute.
Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
International Knockout Mouse Consortium (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 17 ноября 2015. Архивировано 3 апреля 2012 года.
Mouse Genome Informatics (неопр.).
Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.
Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.
Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — Vol. 128, no. 1. — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.
van der Weyden L., White J.K., Adams D.J., Logan D.W. The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism (англ.) // Genome Biology : journal. — 2011. — Vol. 12, no. 6. — P. 224. — doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. — PMID 21722353.

Ссылки

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] Entrez Gene: SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 (неопр.).

[Body_weight-2] Body weight data for Smc3 (неопр.). Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-3] Salmonella infection data for Smc3 (неопр.). Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-4] Citrobacter infection data for Smc3 (неопр.). Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-5] Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.

[6] Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.

[allele_ref-7] International Knockout Mouse Consortium (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 17 ноября 2015. Архивировано 3 апреля 2012 года.

[mgi_allele_ref-8] Mouse Genome Informatics (неопр.).

[pmid21677750-9] Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.

[mouse_library-10] Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-11] Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — Vol. 128, no. 1. — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.

[pmid21722353-12] van der Weyden L., White J.K., Adams D.J., Logan D.W. The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism (англ.) // Genome Biology : journal. — 2011. — Vol. 12, no. 6. — P. 224. — doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. — PMID 21722353.