AAAS (ген)

Ахалазия, адренокортикальная недостаточность, алакримия
Ахалазия, адренокортикальная недостаточность, алакримия
Идентификаторы
Символ	AAAS ; AAA; AAASb; ADRACALA; ADRACALIN; ALADIN
Внешние ID	OMIM: 605378 MGI: 2443767 HomoloGene: 9232 GeneCards: AAAS Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• molecular_function;
Компонент клетки	• nucleus; • nuclear envelope; • nuclear pore; • nucleolus; • cytoplasm; • centrosome; • membrane; • nuclear membrane;
Биологический процесс	• mitotic cell cycle; • carbohydrate metabolic process; • nucleocytoplasmic transport; • mitotic nuclear envelope disassembly; • learning; • hexose transport; • fertilization; • regulation of glucose transport; • protein transport; • glucose transport; • viral process; • cytokine-mediated signaling pathway; • small molecule metabolic process; • regulation of nucleocytoplasmic transport; • mRNA transport; • transmembrane transport;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин (англ. adracalin) — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin) (Тройной синдром)[1].

Функция

Аладин является компонентом комплекса ядерных пор[2][3].

Клиническое значение

Мутации в гене АААС ответственны за тройной синдром (также известный как синдром Оллгроува (англ. Allgrove Syndrome))[4].

Примечания

Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet M.H., Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain J.L., Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — November (vol. 26, no. 3). — P. 332—335. — doi:10.1038/81642. — PMID 11062474.
Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2009. — December (vol. 390, no. 2). — P. 205—210. — doi:10.1016/j.bbrc.2009.09.080. — PMID 19782045.
Cho A.R., Yang K.J., Bae Y., Bahk Y.Y., Kim E., Lee H., Kim J.K., Park W., Rhim H., Choi S.Y., Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon S.K. Tissue-specific expression and subcellular localization of ALADIN, the absence of which causes human triple A syndrome (англ.) // Experimental & Molecular Medicine : journal. — 2009. — June (vol. 41, no. 6). — P. 381—386. — doi:10.3858/emm.2009.41.6.043. — PMID 19322026.
Entrez Gene: AAAS achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A) (неопр.).

Литература

Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
Weber A., Wienker T.F., Jung M. et al. Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromosome 12q13 near the type II keratin gene cluster (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1997. — Vol. 5, no. 12. — P. 2061—2066. — doi:10.1093/hmg/5.12.2061. — PMID 8968764.
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
Handschug K., Sperling S., Yoon S.J. et al. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 3. — P. 283—290. — doi:10.1093/hmg/10.3.283. — PMID 11159947.
Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner L.S. et al. Spectrum of mutations of the AAAS gene in Allgrove syndrome: lack of mutations in six kindreds with isolated resistance to corticotropin (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. : journal. — 2001. — Vol. 86, no. 11. — P. 5433—5437. — doi:10.1210/jc.86.11.5433. — PMID 11701718.
Schmittmann-Ohters K., Huebner A., Richter-Unruh A., Hauffa B.P. Clinical and novel molecular findings in a 6.8-year-old Turkish boy with triple A syndrome (англ.) // Horm. Res. : journal. — 2002. — Vol. 56, no. 1—2. — P. 67—72. — doi:10.1159/000048093. — PMID 11815731.
Goizet C., Catargi B., Tison F. et al. Progressive bulbospinal amyotrophy in triple A syndrome with AAAS gene mutation (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 2002. — Vol. 58, no. 6. — P. 962—965. — doi:10.1212/wnl.58.6.962. — PMID 11914417.
Mammalian Gene Collection (MGC) Program Team. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences // Proceedings of the National Academy of Sciences. — 2002. — 11 декабря (т. 99, № 26). — С. 16899—16903. — ISSN 0027-8424. — doi:10.1073/pnas.242603899.
Cronshaw J.M., Matunis M.J. The nuclear pore complex protein ALADIN is mislocalized in triple A syndrome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 100, no. 10. — P. 5823—5827. — doi:10.1073/pnas.1031047100. — PMID 12730363.
Prpic I., Huebner A., Persic M. et al. Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2003. — Vol. 63, no. 5. — P. 415—417. — doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. — PMID 12752575.
Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. et al. Myoclonus and generalized digestive dysmotility in triple A syndrome with AAAS gene mutation (англ.) // Mov. Disord. : journal. — 2004. — Vol. 19, no. 3. — P. 344—346. — doi:10.1002/mds.10660. — PMID 15022193.
Brooks B.P., Kleta R., Caruso R.C. et al. Triple-A syndrome with prominent ophthalmic features and a novel mutation in the AAAS gene: a case report (англ.) // BMC ophthalmology : journal. — 2004. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1471-2415-4-7. — PMID 15217518.
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A. et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334.
Huebner A., Kaindl A.M., Knobeloch K.P. et al. The triple A syndrome is due to mutations in ALADIN, a novel member of the nuclear pore complex (англ.) // Endocrine Research : journal. — Informa Healthcare, 2005. — Vol. 30, no. 4. — P. 891—899. — doi:10.1081/ERC-200044138. — PMID 15666842.
Storr H.L., Clark A.J., Priestley J.V., Michael G.J. Identification of the sites of expression of triple A syndrome mRNA in the rat using in situ hybridisation (англ.) // Neuroscience : journal. — Elsevier, 2005. — Vol. 131, no. 1. — P. 113—123. — doi:10.1016/j.neuroscience.2004.10.029. — PMID 15680696.
Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. et al. Idiopathic achalasia is not allelic to alacrima achalasia adrenal insufficiency syndrome at the ALADIN locus (англ.) // Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver : journal. — 2005. — Vol. 37, no. 5. — P. 312—315. — doi:10.1016/j.dld.2004.11.006. — PMID 15843079.
Li X., Ji C., Gu J. et al. Molecular cloning and characterization of AAAS-V2, a novel splice variant of human AAAS (англ.) // Mol. Biol. Rep. : journal. — 2005. — Vol. 32, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1007/s11033-004-6939-9. — PMID 16022285.
Brooks B.P., Kleta R., Stuart C. et al. Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome: a review of the NIH experience 2000-2005 (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2005. — Vol. 68, no. 3. — P. 215—221. — doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x. — PMID 16098009.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid11062474-1] Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet M.H., Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain J.L., Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — November (vol. 26, no. 3). — P. 332—335. — doi:10.1038/81642. — PMID 11062474.

[pmid19782045-2] Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2009. — December (vol. 390, no. 2). — P. 205—210. — doi:10.1016/j.bbrc.2009.09.080. — PMID 19782045.

[pmid19322026-3] Cho A.R., Yang K.J., Bae Y., Bahk Y.Y., Kim E., Lee H., Kim J.K., Park W., Rhim H., Choi S.Y., Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon S.K. Tissue-specific expression and subcellular localization of ALADIN, the absence of which causes human triple A syndrome (англ.) // Experimental & Molecular Medicine : journal. — 2009. — June (vol. 41, no. 6). — P. 381—386. — doi:10.3858/emm.2009.41.6.043. — PMID 19322026.

[entrez-4] Entrez Gene: AAAS achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A) (неопр.).