Медицинская генетика

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды[1].

Медицинская генетика
Генетик работает с родословной

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека[1].

Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования [2].

Основные разделы медико-генетической помощи
  • профилактика повреждения генов
    • общественная (социальная)
    • индивидуальная
  • диагностика повреждения генов
    • прямая
    • косвенная
  • лечение последствий повреждения генов
    • генотерапия
      • терапия генов
      • терапия генами
    • коррекция продукта гена
  • коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

Медико-генетические консультации
  • Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

Методы медицинской генетики

См. также

Примечания
  1. Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
  2. Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics. Journal of human genetics, 59(1), 5-15.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.