Генетическая карта

Первоначально взаимное расположение генов на хромосомах определяли по частоте кроссинговера (перекрёста) между ними. Впервые на возможность подобного построения генетических карт хромосом экспериментально показали в 1913—1915 годах Т. Морган, А. Стёртевант и другие сотрудники Моргана, основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера[5]. С тех пор генетическое расстояние принято измерять в сантиморганах (или сантиморганидах, сокращённо — cM), при этом 1 cM соответствует частоте кроссинговера в 1 %[3].

Первым организмом, для которого была получена генетическая карта, стала чернобрюхая дрозофила (Drosophila melanogaster). В дальнейшем генетическое картирование стали осуществлять для других видов. Так, первой птицей и первым домашним животным, для которых была построена генетическая карта, стала курица. Приоритет в построении первой генетической карты курицы и её опубликовании в 1930 году[6][7] принадлежит советским русским учёным А. С. Серебровскому[8] и С. Г. Петрову[9].

Графическое представление нормального человеческого кариотипа в виде идиограмм всех его хромосом

Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом:

• Цитогенетическая карта[10][11] — пространственное представление порядка взаимного расположения структурных элементов хромосом (например, их дифференциально окрашенных участков на идеограммах) или локусов гибридизации меченых ДНК-зондов (см. Флуоресцентная гибридизация in situ).
• Физическая карта[12] — представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов (п. н.)[3][13][14].
• Рестрикционная карта[15] — вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК-рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы размером 4—6 п. н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты (сайты рестрикции).

Конечной целью изучения генома данного организма является интеграция его генетических, цитогенетических и физических карт[16][17][18], а также их привязка к полной геномной последовательности[19].

Возможность картирования основана на теоретическом постоянстве процента кроссинговера между определёнными генами. Однако при таком методе генетического картирования физическое расстояние между генами нередко отличается от их генетического расстояния, так как кроссинговер происходит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом. При использовании современных методов генетического картирования расстояние между генами измеряется в тысячах пар нуклеотидов (т. п. н.) и соответствует физическому.

При создании генетической карты устанавливают последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные полиморфные локусы ДНК, то есть наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определённой плотностью, то есть на достаточно близком расстоянии друг от друга[3]. Относительно этих маркеров можно картировать и собственно гены, определяя их положение на карте той или иной хромосомы[20].

С 1990 по 2003 год, благодаря программе «Геном человека», была получена целостная картина человеческого генома, основанная на его генетических и физических картах. Генетическая карта маркерных последовательностей призвана облегчить картирование всех генов человека[3], особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. В ходе её реализации за относительно короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

Генетические карты человека используются ныне в медицине при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека.

Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофилы, комары, тараканы и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов и т. д.

В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов.

• Геном человека
• Сцепленное наследование

• Беляев Д. К., Бородин П. М., Воронцов Н. Н., Грунтенко Е. В., Дымшиц Г. М., Низовцев Е. М., Никоро З. С., Рувинский А. О., Кузнецова Л. Н., Саблина О. В., Салганик Р. И., Титлянова А. А., Шумный В. К. Общая биология. 10—11 классы: учеб. для общеобразоват. учреждений: базовый уровень / Под ред. Д. К. Беляева, Г. М. Дымшица; Рос. акад. наук, Рос. акад. образования. — 11-е изд. — М.: Просвещение, 2012. — 304 с. — (Академический школьный учебник). — 40 000 экз. — ISBN 978-5-09-028906-1. (Дата обращения: 23 марта 2015) Архивировано 23 марта 2015 года.