CLYBL

CLYBL
CLYBL
Идентификаторы
Символы	CLYBL, CLB, citrate lyase beta like, citramalyl-CoA lyase
Внешние IDs	OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии	Ссылки
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• трансферазная активность; • активность катализатора; • malate synthase activity; • magnesium ion binding; • связывание с ионом металла; • активность лиазы; • (S)-citramalyl-CoA lyase activity;
Компонент клетки	• митохондрия; • мембрана; • часть мембраны;
Биологический процесс	• protein homotrimerization; • regulation of cobalamin metabolic process;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	171425
	69634
	ENSG00000125246
	ENSMUSG00000025545
	Q8N0X4; Q5JVC1
	Q8R4N0
	NM_206808
	NM_029556
	NP_996531
	NP_083832
Править (человек)	Править (мышь)

CLYBL (англ. Citrate lyase beta like; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL [1].

Реакция

CLYBL катализирует следующую реакцию:

(3S)-цитрамалил-КоА

\rightleftharpoons

ацетил-КоА + пируват

Функции

Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот[2]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B₁₂[2]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B₁₂[2]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат[3][2]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.

Полиморфизм

Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B₁₂[2].

Примечания

Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Дата обращения: 2 июля 2018.
Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — doi:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341.
Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — doi:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609.

Литература

Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Investigation of genetic susceptibility factors for human longevity - a targeted nonsynonymous SNP study (англ.) // Mutation Research : journal. — Elsevier, 2010. — December (vol. 694, no. 1—2). — P. 13—9. — doi:10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. — PMID 20800603.
Hendrickson S.L., Lautenberger J.A., Chinn L.W., Malasky M., Sezgin E., Kingsley L.A., Goedert J.J., Kirk G.D., Gomperts E.D., Buchbinder S.P., Troyer J.L., O'Brien S.J. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2010. — September (vol. 5, no. 9). — P. e12862. — doi:10.1371/journal.pone.0012862. — PMID 20877624.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Дата обращения: 2 июля 2018.

[pmid29056341-2] Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — doi:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341.

[pmid24334609-3] Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — doi:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609.