Мраморная болезнь

Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мра́морная боле́знь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний[2], проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Генрихом Альберс-Шёнбергом (1865—1921) в 1904 году[3].

Мраморная болезнь

Рентгенограмма костей таза пациента с остеопетрозом.
МКБ-11 LD24.10
МКБ-10 Q78.2
МКБ-10-КМ Q78.2
МКБ-9 756.52
МКБ-9-КМ 756.52[1]
OMIM 166600
DiseasesDB 9377
eMedicine med/1692 
MeSH D010022
 Медиафайлы на Викискладе

Патогенез

Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной[4].

Симптомы

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован)[3].

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте[4].

У младенцев болезнь проявляется в деформациях черепа, приводит к гидроцефалии и анемии. У более старших детей проявляется быстрой усталостью, при которой ноги не держат тело, неестественно маленьким ростом, возможны нарушения зрения из-за сдавливания зрительного нерва[5].

У подростков и взрослых болезнь может проявляться в частых переломах костей, при этом остеопетроз диагностируется по рентгенограмме. Также может протекать бессимптомно до некоторого момента, бессимптомное течение выявляется только в ходе обследования[5].

Дифференциальный диагноз

Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).

Лечение

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[6], она наиболее эффективна в возрасте 6 месяцев. Трансплантация не даёт полного излечения, а только препятствует развитию болезни, уже произошедшие изменения костной ткани восстановить с помощью трансплантации невозможно[5].

Помимо трансплантации применяется вспомогательная терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином, кальцитонином, кальцитриолом[5].

Распространённость

Общемировая распространённость — один случай на 100—200 тысяч новорожденных. Распространённость заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире , однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[7]

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Robbins Basic Pathology, 2007: «Osteopetrosis is a group of rare genetic disorders characterized by reduced osteoclast-mediated bone resoption and therefore defective bone remodeling».
  3. Мраморная болезнь // Медицинская энциклопедия. — dic.academic.ru.
  4. Robbins Basic Pathology, 2007.
  5. «Хадасса Эйн-Керем».
  6. Tolar, J. Osteopetrosis : [англ.] / J. Tolar, S. Teitelbaum, P. J. Orchard // The New England Journal of Medicine. — 2004. — Vol. 351, no. 27. — P. 2839—2849. — doi:10.1056/NEJMra040952. — PMID 15625335.
  7. Остеопетроз рецессивный : (мраморная болезнь костей) // Центр Молекулярной Генетики.
       Остеопетроз рецессивный : (мраморная болезнь костей) // Центр Молекулярной Генетики. (литература.)

Литература
  • Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto … [et al.]. — 8th ed. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667. — ISBN 9781437700664.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.