Метилентетрагидрофолатредуктаза
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.
| 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH) | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | MTHFR |
| Entrez Gene | 4524 |
| HGNC | 7436 |
| RefSeq | NM_005957 |
| UniProt | P42898 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 1.5.1.20 |
| Локус | 1-я хр. , 1p36.3 |
 Информация в Викиданных ? | |
Клиническое значение
MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении.[1] В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность.[2] Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном.[3]
Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом.[4][5][6][7]
Исследуемые полиморфизмы MTHFR
- Rs1801133 или C677T
Примечания
- Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR Архивная копия от 21 февраля 2009 на Wayback Machine - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.
- Научная публикация и синопсис на тематическом портале:
- Roffman JL, Gollub RL, Calhoun VD, Wassink TH, Weiss AP, Ho BC, White T, Clark VP, Fries J, Andreasen NC, Goff DC, Manoach DS. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Nov 11;105(45):17573-8. PMID 18988738
- MTHFR, COMT Genes Work Together to Bring Down Cortical Activation in Schizophrenia Архивировано 8 февраля 2012 года. (англ.) - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении, 2008 год. Пересказ на русском языке (недоступная ссылка).
- Научная публикация, комментарии на тематическом портале:
- Zhang C., Xie B., Fang Y., Cheng W., Du Y., Wang D., Yu S. Influence of maternal MTHFR A1298C polymorphism on the risk in offspring of schizophrenia (англ.) // Brain Res : journal. — 2010. — January. — doi:10.1016/j.brainres.2009.12.049. — PMID 20044984.
- Comments on Paper and Primary News Архивная копия от 5 марта 2016 на Wayback Machine - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении.
- Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56-year-old woman. Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Aug;79(8):963-4. Epub 2008 Mar 20. No abstract available. PMID 18356252
- Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (homocystinuria type II) as a rare cause of rapidly progressive tetraspasticity and psychosis in a previously healthy adult. Birnbaum T, Blom HJ, Prokisch H, Hartig M, Klopstock T. J Neurol. 2008 Nov;255(11):1845-6. Epub 2008 Oct 7. No abstract available. PMID 18854913
- Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency revealed by a neuropathy in a psychotic adult. Pasquier F, Lebert F, Petit H, Zittoun J, Marquet J. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Jun;57(6):765-6. PMID 8006671
- Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Eur J Pediatr. 2003 Mar;162(3):200-1. Epub 2003 Jan 18. PMID 12655429