Rs1801133
C677T или Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.
| SNP: Rs1801133 | ||
|---|---|---|
| Название(я) | C677T, Ala222Val, A222V | |
| Ген | MTHFR | |
| Хромосома | 1 | |
| Генетические базы данных: | ||
| Ensembl | Human SNPView | |
| dbSNP | 1801133 | |
| HapMap | 1801133 | |
| SNPedia | 1801133 | |
| HgenetInfoDB | 1801133 | |
| AlzGene | Meta-analysis | Overview |
| SzGene | Мета-анализ | Обзор |
Распространённость гомозиготности по C667T варьирует у жителей США от 1 % и менее среди афроамериканцев до 20 % и более у этнических итальянцев и испанцев.[1]
В ряде исследований установлена возможная связь вариации с шизофренией,[2] болезнью Альцгеймера,[3] депрессией,[4] расщеплением позвоночника.[1]
В исследованиях 2000 года не было получено убедительных данных о связи варианта с расщеплением нёба, синдромом Дауна, фетальным антиконвульсантным синдромом.[1]
Примечания
- L. D. Botto & Q. Yang. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review (англ.) // American Journal of Epidemiology : journal. — 2000. — May (vol. 151, no. 9). — P. 862—867. — PMID 10791559.
- Meta-Analysis of All Published Schizophrenia-Association Studies (Case-Control Only) for rs1801133 (C677T) polymorphism, MTHFR gene. Schizophrenia Research Forum. Дата обращения: 11 марта 2007. Архивировано 21 марта 2012 года.
- Meta-analysis of all published AD association studies (case-control only) rs1801133. Alzheimer Research Forum. Дата обращения: 2 августа 2008. Архивировано 21 марта 2012 года.
- S. J. Lewis, D. A. Lawlor, G. Davey Smith, R. Araya, N. Timpson, I. N. M. Day & S. Ebrahim. The thermolabile variant of MTHFR is associated with depression in the British Women's Heart and Health Study and a meta-analysis (англ.) // Molecular Psychiatry : journal. — 2006. — April (vol. 11, no. 4). — P. 352—350. — doi:10.1038/sj.mp.4001790. — PMID 16402130.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.