USH2A

Ушерин  — белки, который у человека кодируется геном USH2A[1][2]. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы[3].

Синдром Ушера 2A (аутосомно-рецессивный, мягкий)
Идентификаторы
СимволUSH2A ; RP39; US2; USH2; dJ1111A8.1
Внешние IDOMIM: 608400 MGI: 1341292 HomoloGene: 66151 GeneCards: USH2A Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez739922283
EnsemblENSG00000042781ENSMUSG00000026609
UniProtO75445Q2QI47
RefSeq (мРНК)NM_007123NM_021408
RefSeq (белок)NP_009054NP_067383
Локус (UCSC)Chr 1:
215.8 – 216.6 Mb		Chr 1:
188.26 – 188.97 Mb
Поиск в PubMed

Примечания
  1. Eudy J.D., Weston M.D., Yao S., Hoover D.M., Rehm H.L., Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng J.J., Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Moller C., Talmadge C.B., Beisel K.W., Tamayo M., Morton C.C., Swaroop A., Kimberling W.J., Sumegi J. Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa (англ.) // Science : journal. — 1998. — July (vol. 280, no. 5370). — P. 1753—1757. — doi:10.1126/science.280.5370.1753. — PMID 9624053.
  2. Weston M.D., Eudy J.D., Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Moller C., Smith R.J., Sumegi J., Kimberling W.J. Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2000. — May (vol. 66, no. 4). — P. 1199—1210. — doi:10.1086/302855. — PMID 10729113.
  3. Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild).

Литература
  • Michalski N., Michel V., Bahloul A., Lefèvre G., Barral J., Yagi H., Chardenoux S., Weil D., Martin P., Hardelin J.P., Sato M., Petit C. Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning. (англ.) // Journal of Neuroscience : journal. — 2007. — Vol. 27, no. 24. — P. 6478—6488. — doi:10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007. — PMID 17567809.
  • Liu X., Bulgakov O.V., Darrow K.N., Pawlyk B., Adamian M., Liberman M.C., Li T. Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2007. — Vol. 104, no. 11. — P. 4413—4418. — doi:10.1073/pnas.0610950104. — PMID 17360538.
  • Ahmed Z.M., Riazuddin S., Riazuddin S., Wilcox E.R. The molecular genetics of Usher syndrome. (англ.) // Genetics : journal. — Genetics Society of America, 2004. — Vol. 63, no. 6. — P. 431—444. — doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. — PMID 12786748.
  • Roland F.P. Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease". (англ.) // Rhode Island medical journal : journal. — 1978. — Vol. 61, no. 7. — P. 270—272. — PMID 276901.
  • Liu X.Z., Hope C., Liang C.Y., et al. A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2000. — Vol. 64, no. 4. — P. 1221—1225. — doi:10.1086/302332. — PMID 10090909.
  • Adato A., Weston M.D., Berry A., et al. Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families. (англ.) // Human Mutation : journal. — 2000. — Vol. 15, no. 4. — P. 388. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N. — PMID 10738000.
  • Rivolta C., Sweklo E.A., Berson E.L., Dryja T.P. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2001. — Vol. 66, no. 6. — P. 1975—1978. — doi:10.1086/302926. — PMID 10775529.
  • Dreyer B., Tranebjaerg L., Rosenberg T., et al. Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein. (англ.) // European Journal of Human Genetics : journal. — 2000. — Vol. 8, no. 7. — P. 500—506. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200491. — PMID 10909849.
  • Leroy B.P., Aragon-Martin J.A., Weston M.D., et al. Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II. (англ.) // Exp. Eye Res. : journal. — 2001. — Vol. 72, no. 5. — P. 503—509. — doi:10.1006/exer.2000.0978. — PMID 11311042.
  • Dreyer B., Tranebjaerg L., Brox V., et al. A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2001. — Vol. 69, no. 1. — P. 228—234. — doi:10.1086/321269. — PMID 11402400.
  • Bhattacharya G., Miller C., Kimberling W.J., et al. Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa. (англ.) // Hearing Research : journal. — 2002. — Vol. 163, no. 1—2. — P. 1—11. — doi:10.1016/S0378-5955(01)00344-6. — PMID 11788194.
  • Nájera C., Beneyto M., Blanca J., et al. Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively (англ.) // Human Mutation : journal. — 2002. — Vol. 20, no. 1. — P. 76—7. — doi:10.1002/humu.9042. — PMID 12112664.
  • Huang D., Eudy J.D., Uzvolgyi E., et al. Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease (англ.) // Genomics : journal. — 2003. — Vol. 80, no. 2. — P. 195—203. — doi:10.1006/geno.2002.6823. — PMID 12160733.
  • Rivolta C., Berson E.L., Dryja T.P. Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A (англ.) // JAMA Ophthalmology : journal. — 2002. — Vol. 120, no. 11. — P. 1566—1571. — doi:10.1001/archopht.120.11.1566. — PMID 12427073.
  • Pearsall N., Bhattacharya G., Wisecarver J., et al. Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues (англ.) // Hearing Research : journal. — 2003. — Vol. 174, no. 1—2. — P. 55—63. — doi:10.1016/S0378-5955(02)00635-4. — PMID 12433396.
  • Bernal S., Ayuso C., Antiñolo G., et al. Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation (англ.) // Journal of Medical Genetics : journal. — 2003. — Vol. 40, no. 1. — P. e8. — doi:10.1136/jmg.40.1.e8. — PMID 12525556.
  • Bhattacharya G., Kalluri R., Orten D.J., et al. A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure (англ.) // Journal of Cell Science : journal. — The Company of Biologists, 2004. — Vol. 117, no. Pt 2. — P. 233—242. — doi:10.1242/jcs.00850. — PMID 14676276.
  • Aller E., Nájera C., Millán J.M., et al. Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments (англ.) // European Journal of Human Genetics : journal. — 2004. — Vol. 12, no. 5. — P. 407—410. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201138. — PMID 14970843.
  • van Wijk E., Pennings R.J., te Brinke H., et al. Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2004. — Vol. 74, no. 4. — P. 738—744. — doi:10.1086/383096. — PMID 15015129.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.