SPATA7

Связанный со сперматогенезом белок 7 (англ. Spermatogenesis-associated protein 7) — белок, что у человека кодируется геном SPATA7.

Связанный со сперматогенезом белок 7
Идентификаторы
СимволSPATA7 ; HSD-3.1; HSD3; LCA3
Внешние IDOMIM: 609868 MGI: 2144877 HomoloGene: 10189 GeneCards: SPATA7 Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez55812104871
EnsemblENSG00000042317ENSMUSG00000021007
UniProtQ9P0W8Q80VP2
RefSeq (мРНК)NM_001040428NM_178914
RefSeq (белок)NP_001035518NP_849245
Локус (UCSC)Chr 14:
88.85 – 88.94 Mb
Chr 12:
98.63 – 98.67 Mb
Поиск в PubMed

Этот ген, первоначально выделенный из семенников, имеет отношение также к сетчатке. Мутации в этом гене связаны с врожденным амаврозом Лебера и пигментным ретинитом несовершеннолетних. Альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.[1]

Примечания

Литература

  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // Gene : journal. Elsevier, 1994. Vol. 138, no. 1—2. P. 171—174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library. (англ.) // Gene : journal. Elsevier, 1997. Vol. 200, no. 1—2. P. 149—156. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
  • Hartley J.L., Temple G.F., Brasch M.A. DNA cloning using in vitro site-specific recombination. (англ.) // Genome Res. : journal. — 2001. Vol. 10, no. 11. P. 1788—1795. doi:10.1101/gr.143000. PMID 11076863.
  • Wiemann S., Weil B., Wellenreuther R., et al. Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs. (англ.) // Genome Res. : journal. — 2001. Vol. 11, no. 3. P. 422—435. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMID 11230166.
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. Vol. 99, no. 26. P. 16899—16903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932.
  • Heilig R., Eckenberg R., Petit J.L., et al. The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. (англ.) // Nature : journal. — 2003. Vol. 421, no. 6923. P. 601—607. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.
  • Zhang X., Liu H., Zhang Y., et al. A novel gene, RSD-3/HSD-3.1, encodes a meiotic-related protein expressed in rat and human testis. (англ.) // J. Mol. Med. : journal. — 2004. Vol. 81, no. 6. P. 380—387. doi:10.1007/s00109-003-0434-y. PMID 12736779.
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. Vol. 36, no. 1. P. 40—5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. Vol. 14, no. 10B. P. 2121—2127. doi:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334.
  • Wiemann S., Arlt D., Huber W., et al. From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline. (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. Vol. 14, no. 10B. P. 2136—2144. doi:10.1101/gr.2576704. PMID 15489336.
  • Mehrle A., Rosenfelder H., Schupp I., et al. The LIFEdb database in 2006. (англ.) // Nucleic Acids Res. : journal. — 2006. Vol. 34, no. Database issue. P. D415—8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMID 16381901.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.