SMARCB1
SMARCB1 — это ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1[1].
| SMARCB1 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | SMARCB1 |
| Entrez Gene | 6598 |
| HGNC | 11103 |
| OMIM | 601607 |
| RefSeq | NM_001007468, NM_003073, NM_001317946 и NM_001362877 |
| Другие данные | |
| Локус | 22-я хр. , 22 |
 Информация в Викиданных ? | |
Физиологическая функция
Белок, который кодируется геном SMARCB1, является частью сложного белкового комплекса, который ослабляет репрессию (инактивацию) ДНК хромосом при их свёртывании в неактивную форму (хроматин). Это позволяет транскрипционному аппарату клетки более эффективно обращаться к транскрибируемым генам[1].
Белок SMARCB1 является одним из важных супрессоров опухолевого роста (онкорепрессоров). Миссенс-мутации или делеции в гене, кодирующем этот белок, приводят к выпадению или снижению этой его физиологической функции, и, как следствие этого — к развитию некоторых редких видов злокачественных опухолей, встречающихся преимущественно в детском, подростковом или молодом возрасте — в частности, рабдоидных опухолей, а также медуллярного рака почки[1].
Заболевания, с которыми ассоциированы нарушения в этом гене
- Медуллярный рак почки — ассоциирован с полной или частичной делецией или миссенс-мутацией в этом гене[1].
Примечания
- Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. A Model Linking Sickle Cell Hemoglobinopathies and SMARCB1 Loss in Renal Medullary Carcinoma : [англ.] // Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. — 2018. — Vol. 24, no. 9 (1 May). — P. 2044—2049. — doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-3296. — PMID 29440190.