NOS1

Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Синтаза оксида азота 1 (нейрональная)

[1]
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволNOS1 ; IHPS1; N-NOS; NC-NOS; NOS; bNOS; nNOS
Внешние IDOMIM: 163731 MGI: 97360 HomoloGene: 37327 ChEMBL: 3568 GeneCards: NOS1 Gene
номер EC1.14.13.39
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez484218125
EnsemblENSG00000089250ENSMUSG00000029361
UniProtP29475Q9Z0J4
RefSeq (мРНК)NM_000620NM_008712
RefSeq (белок)NP_000611NP_032738
Локус (UCSC)Chr 12:
117.65 – 117.89 Mb
Chr 5:
117.78 – 117.96 Mb
Поиск в PubMed

Клиническое значение

Отмечается возможная роль NOS1 при астме,[2][3] шизофрении[4][5] и синдроме беспокойных ног.[6]

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1.[7]

См. также

  • NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания

  1. 1b8q
  2. Grasemann H., Yandava C.N., Drazen J.M. Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma (англ.) // Clinical & Experimental Allergy : journal. — 1999. — December (vol. 29 Suppl 4). P. 39—41. PMID 10641565. Архивировано 5 января 2013 года.
  3. Leung T.F., Liu E.K., Tang N.L., Ko F.W., Li C.Y., Lam C.W., Wong G.W. Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children (англ.) // Clinical & Experimental Allergy : journal. — 2005. — October (vol. 35, no. 10). P. 1288—1294. doi:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. PMID 16238787.
  4. Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia (англ.) // Molecular Psychiatry : journal. — 2002. Vol. 7, no. 6. P. 560—563. doi:10.1038/sj.mp.4001041. PMID 12140778.
  5. Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis A.C., Saur D., Jacob C.P., Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter A.J., Lesch K.P. A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function (англ.) // Molecular Psychiatry : journal. — 2006. — March (vol. 11, no. 3). P. 286—300. doi:10.1038/sj.mp.4001779. PMID 16389274.
  6. Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann H.E., Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome (англ.) // Movement Disorders : journal. — 2008. — February (vol. 23, no. 3). P. 350—358. doi:10.1002/mds.21647. PMID 18058820.
  7. Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, R. M.; De Laet, M.-H.; Allescher, H.-D.: Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. Proc. Nat. Acad. Sci. 101: 1662—1667, 2004. PMID 14757827

Ссылки

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.