IMPDH1

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1. [1] [2]

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1

PDB прорисовано на основе 1jcn.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволIMPDH1 ; IMPD; IMPD1; LCA11; RP10; sWSS2608
Внешние IDOMIM: 146690 MGI: 96567 HomoloGene: 68096 ChEMBL: 1822 GeneCards: IMPDH1 Gene
номер EC1.1.1.205
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez361423917
EnsemblENSG00000106348ENSMUSG00000003500
UniProtP20839P50096
RefSeq (мРНК)NM_000883NM_011829
RefSeq (белок)NP_000874NP_035959
Локус (UCSC)Chr 7:
128.03 – 128.05 Mb		Chr 6:
29.2 – 29.22 Mb
Поиск в PubMed

Функция

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 представляет собой гомотетрамер, который регулирует рост клеток. IMPDH1 — это фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Этот процесс ограничивает скорость синтеза нуклеотидов гуанина de novo[1].

Клиническое значение

Дефекты в гене IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита типа 10[1][3][4].

Примечания
  1. Entrez Gene: IMP (inosine monophosphate) dehydrogenase 1.
  2. Natsumeda Y., Ohno S., Kawasaki H., Konno Y., Weber G., Suzuki K. Two distinct cDNAs for human IMP dehydrogenase (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1990. — March (vol. 265, no. 9). — P. 5292—5295. — PMID 1969416.
  3. Kennan A., Aherne A., Palfi A., Humphries M., McKee A., Stitt A., Simpson D.A., Demtroder K., Orntoft T., Ayuso C., Kenna P.F., Farrar G.J., Humphries P. Identification of an IMPDH1 mutation in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10) revealed following comparative microarray analysis of transcripts derived from retinas of wild-type and Rho(-/-) mice (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2002. — March (vol. 11, no. 5). — P. 547—557. — doi:10.1093/hmg/11.5.547. — PMID 11875049.
  4. Bowne S.J., Sullivan L.S., Blanton S.H., Cepko C.L., Blackshaw S., Birch D.G., Hughbanks-Wheaton D., Heckenlively J.R., Daiger S.P. Mutations in the inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene (IMPDH1) cause the RP10 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2002. — March (vol. 11, no. 5). — P. 559—568. — doi:10.1093/hmg/11.5.559. — PMID 11875050.

Литература
  • Mortimer S.E., Xu D., McGrew D., et al. IMP dehydrogenase type 1 associates with polyribosomes translating rhodopsin mRNA. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2008. — Vol. 283, no. 52. — P. 36354—36360. — doi:10.1074/jbc.M806143200. — PMID 18974094.
  • Ohmann E.L., Burckart G.J., Brooks M.M., et al. Genetic polymorphisms influence mycophenolate mofetil-related adverse events in pediatric heart transplant patients (англ.) // The Journal of heart and lung transplantation : the official publication of the International Society for Heart Transplantation : journal. — 2010. — Vol. 29, no. 5. — P. HASH(0x28f3080). — doi:10.1016/j.healun.2009.11.602. — PMID 20061166.
  • Grover S., Fishman G.A., Stone E.M. A novel IMPDH1 mutation (Arg231Pro) in a family with a severe form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2004. — Vol. 111, no. 10. — P. 1910—1916. — doi:10.1016/j.ophtha.2004.03.039. — PMID 15465556.
  • Bowne S.J., Liu Q., Sullivan L.S., et al. Why do mutations in the ubiquitously expressed housekeeping gene IMPDH1 cause retina-specific photoreceptor degeneration? (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2006. — Vol. 47, no. 9. — P. 3754—3765. — doi:10.1167/iovs.06-0207. — PMID 16936083.
  • Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes (англ.) // Genome Res. : journal. — 2006. — Vol. 16, no. 1. — P. 55—65. — doi:10.1101/gr.4039406. — PMID 16344560.
  • Schatz P., Ponjavic V., Andréasson S., et al. Clinical phenotype in a Swedish family with a mutation in the IMPDH1 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2005. — Vol. 26, no. 3. — P. 119—124. — doi:10.1080/13816810500229090. — PMID 16272056.
  • Wada Y., Tada A., Itabashi T., et al. Screening for mutations in the IMPDH1 gene in Japanese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Am. J. Ophthalmol. : journal. — 2005. — Vol. 140, no. 1. — P. 163—165. — doi:10.1016/j.ajo.2005.01.017. — PMID 16038673.
  • Wang J., Yang J.W., Zeevi A., et al. IMPDH1 gene polymorphisms and association with acute rejection in renal transplant patients (англ.) // Clin. Pharmacol. Ther. : journal. — 2008. — Vol. 83, no. 5. — P. 711—717. — doi:10.1038/sj.clpt.6100347. — PMID 17851563.
  • Gandra M., Anandula V., Authiappan V., et al. Retinitis pigmentosa: mutation analysis of RHO, PRPF31, RP1, and IMPDH1 genes in patients from India (англ.) // Mol. Vis. : journal. — 2008. — Vol. 14. — P. 1105—1113. — PMID 18552984.
  • Bowne S.J., Sullivan L.S., Mortimer S.E., et al. Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2006. — Vol. 47, no. 1. — P. 34—42. — doi:10.1167/iovs.05-0868. — PMID 16384941.
  • Xu D., Cobb G., Spellicy C.J., et al. Retinal isoforms of inosine 5'-monophosphate dehydrogenase type 1 are poor nucleic acid binding proteins (англ.) // Archives of Biochemistry and Biophysics : journal. — Elsevier, 2008. — Vol. 472, no. 2. — P. 100—104. — doi:10.1016/j.abb.2008.02.012. — PMID 18295591.
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334.
  • Sanquer S., Maison P., Tomkiewicz C., et al. Expression of inosine monophosphate dehydrogenase type I and type II after mycophenolate mofetil treatment: a 2-year follow-up in kidney transplantation (англ.) // Clin. Pharmacol. Ther. : journal. — 2008. — Vol. 83, no. 2. — P. 328—335. — doi:10.1038/sj.clpt.6100300. — PMID 17713475.
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
  • Kozma P., Hughbanks-Wheaton D.K., Locke K.G., et al. Phenotypic characterization of a large family with RP10 autosomal-dominant retinitis pigmentosa: an Asp226Asn mutation in the IMPDH1 gene (англ.) // Am. J. Ophthalmol. : journal. — 2005. — Vol. 140, no. 5. — P. 858—867. — doi:10.1016/j.ajo.2005.05.027. — PMID 16214101.
  • Wada Y., Sandberg M.A., McGee T.L., et al. Screen of the IMPDH1 gene among patients with dominant retinitis pigmentosa and clinical features associated with the most common mutation, Asp226Asn (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2005. — Vol. 46, no. 5. — P. 1735—1741. — doi:10.1167/iovs.04-1197. — PMID 15851576.
  • Jin P., Fu G.K., Wilson A.D., et al. PCR isolation and cloning of novel splice variant mRNAs from known drug target genes (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2004. — Vol. 83, no. 4. — P. 566—571. — doi:10.1016/j.ygeno.2003.09.023. — PMID 15028279.
  • Roberts R.L., Gearry R.B., Barclay M.L., Kennedy M.A. IMPDH1 promoter mutations in a patient exhibiting azathioprine resistance (англ.) // Pharmacogenomics J. : journal. — 2007. — Vol. 7, no. 5. — P. 312—317. — doi:10.1038/sj.tpj.6500421. — PMID 17001353.
  • Kudo M., Saito Y., Sasaki T., et al. Genetic variations in the HGPRT, ITPA, IMPDH1, IMPDH2, and GMPS genes in Japanese individuals (англ.) // Drug Metab. Pharmacokinet. : journal. — 2009. — Vol. 24, no. 6. — P. 557—564. — doi:10.2133/dmpk.24.557. — PMID 20045992.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.