FUT2

Галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 (англ. Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2; КФ 2.4.1.69) — фермент трансфераза (фукозилтрансфераза), продукт гена человека FUT2 [1][2]. Участвует в гликозилировании белков.

FUT2
Идентификаторы
Символы FUT2, B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, fucosyltransferase 2
Внешние IDs OMIM: 182100 MGI: 109374 HomoloGene: 10325 GeneCards: 2524
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии Ссылки
ожирение

болезнь Крона

Профиль экспрессии РНК


Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

2524

14344

Ensembl

ENSG00000176920

ENSMUSG00000055978

UniProt

Q10981

Q9JL27

RefSeq (мРНК)

NM_001097638
NM_000511

NM_001271993
NM_018876

RefSeq (белок)

NP_000502
NP_001091107

NP_001258922
NP_061364

Локус (UCSC) Chr 19: 48.7 – 48.71 Mb Chr 7: 45.3 – 45.32 Mb
Поиск PubMed
Править (человек)Править (мышь)

Функции

Катализирует перенос фукозы на концевую галактозу полисахаридной цепи гликанов, локализующихся на поверхности гликопротеинов и гликолипидов[3]. Образующийся эпитоп играет роль в межклеточных взаимодействиях, включая взаимодействие клетки хозяина с бактериями[4][5]. Опосредует взаимодействие с кишечной микрофлорой (микробиотой), воздействуя на её состав[6][7][8].

Образует растворимый олигосахарид-предшественник фукозил-альфа-(1,2)-галактозил-бета-олигосахарид, или H-антиген, который является субстратом в последнем этапе синтеза растворимых A- и B-антигенов группы крови AB0[3].

Существует два гена (FUT1 и FUT2), кодирующие галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансферазы, которые экспрессированы ткане-специфическим образом, причём экспрессия FUT1 ограничена клетками мезодермального, а FUT2 — эндодермального происхождения.

Структура и внутриклеточная локализация

FUT2 состоит из 343 аминокислот, молекулярная масса 39 кДа. Мембранный белок локализован на мембранах транс-отдела аппарата Гольджи.

Экспрессия

Экспрессирован в тонком и толстом кишечнике и в лёгких.

См. также

Примечания
  1. Ball S.P., Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gerard G., Oriol R. The human chromosome 19 linkage group FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 and D19S9 (англ.) // Ann Hum Genet : journal. — 1992. — February (vol. 55, no. Pt 3). — P. 225—233. — doi:10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x. — PMID 1763885.
  2. Entrez Gene: FUT2 fucosyltransferase 2 (secretor status included).
  3. Kelly R.J., Rouquier S., Giorgi D., Lennon G.G., Lowe J.B. Sequence and expression of a candidate for the human Secretor blood group alpha(1,2)fucosyltransferase gene (FUT2). Homozygosity for an enzyme-inactivating nonsense mutation commonly correlates with the non-secretor phenotype. (англ.) // J Biol Chem : journal. — 1995. — Vol. 270, no. 9. — P. 4640—4649. — PMID 7876235.
  4. Lindesmith L., Moe C., Marionneau S., Ruvoen N., Jiang X., Lindblad L et al. Human susceptibility and resistance to Norwalk virus infection. (англ.) // Nat Med : journal. — 2003. — Vol. 9, no. 5. — P. 548—553. — doi:10.1038/nm860. — PMID 12692541.
  5. Borén T., Falk P., Roth K.A., Larson G., Normark S. Attachment of Helicobacter pylori to human gastric epithelium mediated by blood group antigens. (англ.) // Science : journal. — 1993. — Vol. 262, no. 5141. — P. 1892—1895. — PMID 8018146.
  6. Wacklin P., Mäkivuokko H., Alakulppi N., Nikkilä J., Tenkanen H., Räbinä J et al. Secretor genotype (FUT2 gene) is strongly associated with the composition of Bifidobacteria in the human intestine. (англ.) // PLoS One : journal. — 2011. — Vol. 6, no. 5. — P. e20113. — doi:10.1371/journal.pone.0020113. — PMID 21625510.
  7. Wacklin P., Tuimala J., Nikkilä J., Mäkivuokko H., Alakulppi N et al. Faecal microbiota composition in adults is associated with the FUT2 gene determining the secretor status. (англ.) // PLoS One : journal. — 2014. — Vol. 9, no. 4. — P. e94863. — doi:10.1371/journal.pone.0094863. — PMID 24733310.
  8. Rausch P., Rehman A., Künzel S., Häsler R., Ott S.J., Schreiber S et al. Colonic mucosa-associated microbiota is influenced by an interaction of Crohn disease and FUT2 (Secretor) genotype. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2011. — Vol. 108, no. 47. — P. 19030—19035. — doi:10.1073/pnas.1106408108. — PMID 22068912.

Литература
  • Reguigne-Arnould I; Couillin P; Mollicone R; FaurÉ, S.; Fletcher, A.; Kelly, R.J.; Lowe, J.B.; Oriol, R. Relative positions of two clusters of human alpha-L-fucosyltransferases in 19q (FUT1-FUT2) and 19p (FUT6-FUT3-FUT5) within the microsatellite genetic map of chromosome 19 (англ.) // Cytogenetic and Genome Research : journal. — Karger Publishers, 1995. — Vol. 71, no. 2. — P. 158—162. — doi:10.1159/000134098. — PMID 7656588.
  • Rouquier S; Lowe JB; Kelly RJ; Fertitta, AL; Lennon, GG; Giorgi, D. Molecular cloning of a human genomic region containing the H blood group alpha(1,2)fucosyltransferase gene and two H locus-related DNA restriction fragments. Isolation of a candidate for the human Secretor blood group locus (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1995. — Vol. 270, no. 9. — P. 4632—4639. — doi:10.1074/jbc.270.9.4632. — PMID 7876234.
  • Kelly RJ; Rouquier S; Giorgi D; Lennon, GG; Lowe, J.B. Sequence and expression of a candidate for the human Secretor blood group alpha(1,2)fucosyltransferase gene (FUT2). Homozygosity for an enzyme-inactivating nonsense mutation commonly correlates with the non-secretor phenotype (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1995. — Vol. 270, no. 9. — P. 4640—4649. — doi:10.1074/jbc.270.9.4640. — PMID 7876235.
  • Kudo T; Iwasaki H; Nishihara S; Shinya, N; Ando, T; Narimatsu, I; Narimatsu, H. Molecular genetic analysis of the human Lewis histo-blood group system. II. Secretor gene inactivation by a novel single missense mutation A385T in Japanese nonsecretor individuals (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 16. — P. 9830—9837. — doi:10.1074/jbc.271.16.9830. — PMID 8621666.
  • Koda Y., Soejima M., Liu Y., Kimura H. Molecular basis for secretor type alpha(1,2)-fucosyltransferase gene deficiency in a Japanese population: a fusion gene generated by unequal crossover responsible for the enzyme deficiency (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 2. — P. 343—350. — PMID 8755920.
  • Koda Y., Soejima M., Wang B., Kimura H. Structure and expression of the gene encoding secretor-type galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase (FUT2) (англ.) // Eur. J. Biochem. : journal. — 1997. — Vol. 246, no. 3. — P. 750—755. — doi:10.1111/j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x. — PMID 9219535.
  • Koda Y; Soejima M; Johnson PH; Smart, E; Kimura, H. Missense mutation of FUT1 and deletion of FUT2 are responsible for Indian Bombay phenotype of ABO blood group system (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 1997. — Vol. 238, no. 1. — P. 21—5. — doi:10.1006/bbrc.1997.7232. — PMID 9299444.
  • Liu Y; Koda Y; Soejima M; Pang, H.; Schlaphoff, Terry; Du Toit, Ernette D.; Kimura, H. Extensive polymorphism of the FUT2 gene in an African (Xhosa) population of South Africa (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 103, no. 2. — P. 204—210. — doi:10.1007/s004390050808. — PMID 9760207.
  • Domino S.E., Zhang L., Lowe J.B. Molecular cloning, genomic mapping, and expression of two secretor blood group alpha (1,2)fucosyltransferase genes differentially regulated in mouse uterine epithelium and gastrointestinal tract (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — Vol. 276, no. 26. — P. 23748—23756. — doi:10.1074/jbc.M100735200. — PMID 11323419.
  • Roos C., Kolmer M., Mattila P., Renkonen R. Composition of Drosophila melanogaster proteome involved in fucosylated glycan metabolism (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 5. — P. 3168—3175. — doi:10.1074/jbc.M107927200. — PMID 11698403.
  • Milland J; Russell SM; Dodson HC; McKenzie, IF; Sandrin, M.S. The cytoplasmic tail of alpha 1,3-galactosyltransferase inhibits Golgi localization of the full-length enzyme (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 12. — P. 10374—10378. — doi:10.1074/jbc.M111799200. — PMID 11777923.
  • Chang JG; Ko YC; Lee JC; Chang, S.-J.; Liu, T.-C.; Shih, M.-C.; Peng, C.-T. Molecular analysis of mutations and polymorphisms of the Lewis secretor type alpha(1,2)-fucosyltransferase gene reveals that Taiwan aborigines are of Austronesian derivation (англ.) // J. Hum. Genet. : journal. — 2002. — Vol. 47, no. 2. — P. 60—5. — doi:10.1007/s100380200001. — PMID 11916003.
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932.
  • Lindesmith L; Moe C; Marionneau S; Ruvoen, Nathalie; Jiang, Xi; Lindblad, Lauren; Stewart, Paul; Lependu, Jacques; Baric, Ralph. Human susceptibility and resistance to Norwalk virus infection (англ.) // Nat. Med. : journal. — 2003. — Vol. 9, no. 5. — P. 548—553. — doi:10.1038/nm860. — PMID 12692541.
  • Guo ZH; Xiang D; Zhu ZY; Wang, JL; Zhang, JM; Liu, X; Shen, W; Chen, H.P. [Analysis on FUT1 and FUT2 gene of 10 para-Bombay individuals in China] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : journal. — 2004. — Vol. 21, no. 5. — P. 417—421. — PMID 15476160.
  • Chen DP; Tseng CP; Wang WT; Peng, CT; Tsao, KC; Wu, TL; Lin, KT; Sun, C.F. Two prevalent h alleles in para-Bombay haplotypes among 250,000 Taiwanese (англ.) // Ann. Clin. Lab. Sci. : journal. — 2005. — Vol. 34, no. 3. — P. 314—318. — PMID 15487706.
  • Pang H., Soejima M., Koda Y., Kimura H. A novel tetrameric short tandem repeat located in the 3' flanking region of the human ABO-secretor gene (FUT2) and association between FUT2 and FUT2/01 loci (англ.) // Hum. Biol. : journal. — 2005. — Vol. 76, no. 5. — P. 789—795. — doi:10.1353/hub.2005.0008. — PMID 15757249.
  • Madjd Z; Parsons T; Watson NF; Spendlove, Ian; Ellis, Ian; Durrant, Lindy G. High expression of Lewis y/b antigens is associated with decreased survival in lymph node negative breast carcinomas (англ.) // Breast Cancer Res. : journal. — 2006. — Vol. 7, no. 5. — P. R780—7. — doi:10.1186/bcr1305. — PMID 16168124.
  • Kimura K; Wakamatsu A; Suzuki Y; Ota, T; Nishikawa, T; Yamashita, R; Yamamoto, J; Sekine, M; Tsuritani, K. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes (англ.) // Genome Res. : journal. — 2006. — Vol. 16, no. 1. — P. 55—65. — doi:10.1101/gr.4039406. — PMID 16344560.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.