FEZF1

FEZF1
FEZF1
Идентификаторы
Символы	FEZF1, FEZ, ZNF312B, HH22, FEZ family zinc finger 1
Внешние IDs	OMIM: 613301 MGI: 1920441 HomoloGene: 19252 GeneCards: 389549
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• ДНК-связывающий; • связывание с ионом металла; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • nucleic acid binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Компонент клетки	• клеточное ядро; • цитозоль;
Биологический процесс	• forebrain anterior/posterior pattern specification; • Дифференцировка клеток; • ДНК-зависимая регуляция транскрипции; • neuron migration; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • транскрипция, ДНК-зависимая; • nervous system development; • ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции; • multicellular organism development; • telencephalon development; • positive regulation of neuron differentiation; • развитие переднего мозга; • olfactory bulb development; • негативная регуляция пролиферации клеток; • Аксональное наведение; • cell dedifferentiation; • regulation of neurogenesis;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	389549
	73191
	ENSG00000128610
	ENSMUSG00000029697
	A0PJY2
	Q0VDQ9
	NM_001024613; NM_001160264
	NM_028462
	NP_001019784; NP_001153736
	NP_082738
Править (человек)	Править (мышь)

Цинковый палец-1 семейства FEZ, сокращённо FEZF1 или FEZF-1 — это белок, который у человека кодируется геном FEZF1, находящимся на коротком плече 7-й хромосомы человеческого генома. Этот белок относится к семейству Fez-подобных белков, и является цинковым пальцем, фактором транскрипции ядерной ДНК[1]. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 475 аминокислот. Молекулярная масса этого белка составляет 52 038 дальтон.

Кодируемый геном FEZF1 белок по своим функциям относится к репрессорам, белкам развития. Он задействован в таких биологических процессах, как транскрипция ДНК и регуляция транскрипции, дифференцировка клеток, эмбриогенез и в частности нейрогенез (процесс образования и созревания головного мозга эмбриона). Данный ген имеет несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, что приводит к образованию нескольких разных изоформ данного белка.

Белковый продукт экспрессии гена FEZF1, будучи цинковым пальцем и фактором транскрипции, имеет сайты связывания с ионами цинка и с ДНК. Как и другие факторы транскрипции, белок FEZF1 локализуется в ядре клетки.

Клиническое значение

Мутации в гене FEZF1 вызывают синдром Кальмана[2].

Примечания

Entrez Gene: FEZ family zinc finger 1 (неопр.).
Kotan L.D., Hutchins B.I., Ozkan Y., Demirel F., Stoner H., Cheng P.J., Esen I., Gurbuz F., Bicakci Y.K., Mengen E., Yuksel B., Wray S., Topaloglu A.K. Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2014. — September (vol. 95, no. 3). — P. 326—331. — doi:10.1016/j.ajhg.2014.08.006. — PMID 25192046.

Список литературы

Song I.S., Oh N.S., Kim H.T., Ha G.H., Jeong S.Y., Kim J.M., Kim D.I., Yoo H.S., Kim C.H., Kim N.S. Human ZNF312b promotes the progression of gastric cancer by transcriptional activation of the K-ras gene (англ.) // Cancer Research : journal. — American Association for Cancer Research, 2009. — April (vol. 69, no. 7). — P. 3131—3139. — doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-2240. — PMID 19318583.
Ulrich M., Seeber S., Becker C.M., Enz R. Tax1-binding protein 1 is expressed in the retina and interacts with the GABA(C) receptor rho1 subunit (англ.) // The Biochemical Journal : journal. — 2007. — January (vol. 401, no. 2). — P. 429—436. — doi:10.1042/BJ20061036. — PMID 16999686.
Maestrini E., Pagnamenta A.T., Lamb J.A., Bacchelli E., Sykes N.H., Sousa I., Toma C., Barnby G., Butler H., Winchester L., Scerri T.S., Minopoli F., Reichert J., Cai G., Buxbaum J.D., Korvatska O., Schellenberg G.D., Dawson G., de Bildt A., Minderaa R.B., Mulder E.J., Morris A.P., Bailey A.J., Monaco A.P. High-density SNP association study and copy number variation analysis of the AUTS1 and AUTS5 loci implicate the IMMP2L-DOCK4 gene region in autism susceptibility (англ.) // Molecular Psychiatry : journal. — 2010. — September (vol. 15, no. 9). — P. 954—968. — doi:10.1038/mp.2009.34. — PMID 19401682.
Song I.S., Ha G.H., Kim J.M., Jeong S.Y., Lee H.C., Kim Y.S., Kim Y.J., Kwon T.K., Kim N.S. Human ZNF312b oncogene is regulated by Sp1 binding to its promoter region through DNA demethylation and histone acetylation in gastric cancer (англ.) // International Journal of Cancer : journal. — 2011. — November (vol. 129, no. 9). — P. 2124—2133. — doi:10.1002/ijc.25871. — PMID 21170990.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] Entrez Gene: FEZ family zinc finger 1 (неопр.).

[2] Kotan L.D., Hutchins B.I., Ozkan Y., Demirel F., Stoner H., Cheng P.J., Esen I., Gurbuz F., Bicakci Y.K., Mengen E., Yuksel B., Wray S., Topaloglu A.K. Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2014. — September (vol. 95, no. 3). — P. 326—331. — doi:10.1016/j.ajhg.2014.08.006. — PMID 25192046.