CRX (ген)

Белок палочно-колбочного гомеобокса
Белок палочно-колбочного гомеобокса
Идентификаторы
Символ	CRX ; CORD2; CRD; LCA7; OTX3
Внешние ID	OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCards: CRX Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding transcription factor activity involved in positive regulation of transcription; • chromatin binding; • sequence-specific DNA binding transcription factor activity; • nuclear hormone receptor binding; • leucine zipper domain binding;
Компонент клетки	• nucleus; • transcription factor complex;
Биологический процесс	• transcription, DNA-templated; • regulation of transcription, DNA-templated; • visual perception; • circadian rhythm; • organ morphogenesis; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • positive regulation of photoreceptor cell differentiation; • response to stimulus; • retina development in camera-type eye;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Белок колбочко-палочкового гомеобокса[1] — белок, что у человека кодируется геном CRX.[2][3][4]

Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов, который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Это гомеодоменный белок необходим для поддержания нормального функционирования колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .[4]

Примечания

Гомеобокс — специфическая последовательность ДНК
Freund C.L., Gregory-Evans C.Y., Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick J.A., Duncan A., Scherer S.W., Tsui L.C., Loutradis-Anagnostou A., Jacobson S.G., Cepko C.L., Bhattacharya S.S., McInnes R.R. Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 1997. — December (vol. 91, no. 4). — P. 543—553. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80440-7. — PMID 9390563.
Freund C.L., Wang Q.L., Chen S., Muskat B.L., Wiles C.D., Sheffield V.C., Jacobson S.G., McInnes R.R., Zack D.J., Stone E.M. De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — April (vol. 18, no. 4). — P. 311—312. — doi:10.1038/ng0498-311. — PMID 9537410.
Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox (неопр.).

Литература

Paunescu K., Preising M.N., Janke B., et al. Genotype-phenotype correlation in a German family with a novel complex CRX mutation extending the open reading frame. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2007. — Vol. 114, no. 7. — P. 1348—1357.e1. — doi:10.1016/j.ophtha.2006.10.034. — PMID 17320181.
Evans K., Fryer A., Inglehearn C., et al. Genetic linkage of cone-rod retinal dystrophy to chromosome 19q and evidence for segregation distortion. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1994. — Vol. 6, no. 2. — P. 210—213. — doi:10.1038/ng0294-210. — PMID 8162077.
Chen S., Wang Q.L., Nie Z., et al. Crx, a novel Otx-like paired-homeodomain protein, binds to and transactivates photoreceptor cell-specific genes. (англ.) // Neuron : journal. — Cell Press, 1997. — Vol. 19, no. 5. — P. 1017—1030. — doi:10.1016/S0896-6273(00)80394-3. — PMID 9390516.
Swain P.K., Chen S., Wang Q.L., et al. Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration. (англ.) // Neuron : journal. — Cell Press, 1998. — Vol. 19, no. 6. — P. 1329—1336. — doi:10.1016/S0896-6273(00)80423-7. — PMID 9427255.
Sohocki M.M., Sullivan L.S., Mintz-Hittner H.A., et al. A range of clinical phenotypes associated with mutations in CRX, a photoreceptor transcription-factor gene. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1998. — Vol. 63, no. 5. — P. 1307—1315. — doi:10.1086/302101. — PMID 9792858.
Swaroop A., Wang Q.L., Wu W., et al. Leber congenital amaurosis caused by a homozygous mutation (R90W) in the homeodomain of the retinal transcription factor CRX: direct evidence for the involvement of CRX in the development of photoreceptor function. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1999. — Vol. 8, no. 2. — P. 299—305. — doi:10.1093/hmg/8.2.299. — PMID 9931337.
Bessant D.A., Payne A.M., Mitton K.P., et al. A mutation in NRL is associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1999. — Vol. 21, no. 4. — P. 355—356. — doi:10.1038/7678. — PMID 10192380.
Yanagi Y., Masuhiro Y., Mori M., et al. p300/CBP acts as a coactivator of the cone-rod homeobox transcription factor. (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications : journal. — 2000. — Vol. 269, no. 2. — P. 410—414. — doi:10.1006/bbrc.2000.2304. — PMID 10708567.
Zhu X., Craft C.M. Modulation of CRX transactivation activity by phosducin isoforms. (англ.) // Molecular and Cellular Biology : journal. — 2000. — Vol. 20, no. 14. — P. 5216—5226. — doi:10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000. — PMID 10866677.
Mitton K.P., Swain P.K., Chen S., et al. The leucine zipper of NRL interacts with the CRX homeodomain. A possible mechanism of transcriptional synergy in rhodopsin regulation. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2000. — Vol. 275, no. 38. — P. 29794—29799. — doi:10.1074/jbc.M003658200. — PMID 10887186.
Bibb L.C., Holt J.K., Tarttelin E.E., et al. Temporal and spatial expression patterns of the CRX transcription factor and its downstream targets. Critical differences during human and mouse eye development. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 15. — P. 1571—1579. — doi:10.1093/hmg/10.15.1571. — PMID 11468275.
La Spada A.R., Fu Y.H., Sopher B.L., et al. Polyglutamine-expanded ataxin-7 antagonizes CRX function and induces cone-rod dystrophy in a mouse model of SCA7. (англ.) // Neuron : journal. — Cell Press, 2001. — Vol. 31, no. 6. — P. 913—927. — doi:10.1016/S0896-6273(01)00422-6. — PMID 11580893.
Rivolta C., Peck N.E., Fulton A.B., et al. Novel frameshift mutations in CRX associated with Leber congenital amaurosis. (англ.) // Human Mutation : journal. — 2002. — Vol. 18, no. 6. — P. 550—551. — doi:10.1002/humu.1243. — PMID 11748859.
Koenekoop R.K., Loyer M., Dembinska O., Beneish R. Visual improvement in Leber congenital amaurosis and the CRX genotype. (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2002. — Vol. 23, no. 1. — P. 49—59. — doi:10.1076/opge.23.1.49.2200. — PMID 11910559.
Chen S., Wang Q.L., Xu S., et al. Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2003. — Vol. 11, no. 8. — P. 873—884. — doi:10.1093/hmg/11.8.873. — PMID 11971869.
Nakamura M., Ito S., Miyake Y. Novel de novo mutation in CRX gene in a Japanese patient with leber congenital amaurosis. (англ.) // American Journal of Ophthalmology : journal. — 2002. — Vol. 134, no. 3. — P. 465—467. — doi:10.1016/S0002-9394(02)01542-8. — PMID 12208271.
Lines M.A., Hébert M., McTaggart K.E., et al. Electrophysiologic and phenotypic features of an autosomal cone-rod dystrophy caused by a novel CRX mutation. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2002. — Vol. 109, no. 10. — P. 1862—1870. — doi:10.1016/S0161-6420(02)01187-9. — PMID 12359607.
Hodges M.D., Vieira H., Gregory-Evans K., Gregory-Evans C.Y. Characterization of the genomic and transcriptional structure of the CRX gene: substantial differences between human and mouse. (англ.) // Genomics : journal. — 2003. — Vol. 80, no. 5. — P. 531—542. — doi:10.1016/S0888-7543(02)96854-0. — PMID 12408971.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Гомеобокс — специфическая последовательность ДНК

[pmid9390563-2] Freund C.L., Gregory-Evans C.Y., Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick J.A., Duncan A., Scherer S.W., Tsui L.C., Loutradis-Anagnostou A., Jacobson S.G., Cepko C.L., Bhattacharya S.S., McInnes R.R. Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 1997. — December (vol. 91, no. 4). — P. 543—553. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80440-7. — PMID 9390563.

[pmid9537410-3] Freund C.L., Wang Q.L., Chen S., Muskat B.L., Wiles C.D., Sheffield V.C., Jacobson S.G., McInnes R.R., Zack D.J., Stone E.M. De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — April (vol. 18, no. 4). — P. 311—312. — doi:10.1038/ng0498-311. — PMID 9537410.

[entrez-4] Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox (неопр.).