Хлоридный канал 4

Хлоридный канал 4
Хлоридный канал 4
Идентификаторы
Символ	CLCN4 ; CLC4; ClC-4; ClC-4A
Внешние ID	OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 IUPHAR: ClC-4 GeneCards: CLCN4 Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• voltage-gated chloride channel activity; • chloride channel activity; • ATP binding; • antiporter activity;
Компонент клетки	• endosome membrane; • integral component of membrane; • early endosome membrane; • late endosome membrane;
Биологический процесс	• transport; • chloride transport; • ion transmembrane transport; • regulation of anion transport; • transmembrane transport; • chloride transmembrane transport;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Хлоридный канал 4 (англ. chloride channel 4, CLC-4, CLCN4) — хлоридный канал-антипортер, один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN. Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4 gene.[1][2]

Структура и функции

Белок CLC-4 включает 760 аминокислот, 10 трансмембраных доменов. Оба N- и C-концевые домены расположены в цитоплазме. В клетке локализуется в ранних и поздних эндосомах. Функционирует как потециал-зависимый хлоридный канал. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺. Наиболее высоко экспрессирован в скелетных мышцах, обнаружен также в мозге и сердце. Точная физиологическая роль остаётся неизвестной, однако предполагается его связь с развитием нейронных нарушений.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связывают с развитием эпилепсии[3]

Ссылки

van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1994. — September (vol. 3, no. 4). — P. 547—552. — doi:10.1093/hmg/3.4.547. — PMID 8069296.
Entrez Gene: CLCN4 chloride channel 4 (неопр.).
Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54, no. 7. — P. 1270—1281. — doi:10.1111/epi.12201. — PMID 23647072.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid8069296-1] van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1994. — September (vol. 3, no. 4). — P. 547—552. — doi:10.1093/hmg/3.4.547. — PMID 8069296.

[entrez-2] Entrez Gene: CLCN4 chloride channel 4 (неопр.).

[pmid23647072-3] Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54, no. 7. — P. 1270—1281. — doi:10.1111/epi.12201. — PMID 23647072.