Регулятор лизосомального транспорта

Регулятор лизосомального транспорта (РЛТ; англ. lysosomal trafficking regulator,LYST) — внутриклеточный адапторный белок, участвующий в транспорте везикул и передаче сигнала. В клетке взаимодействует с несколькими белками везикулярного транспорта (комплекс SNARE, белок 14-3-3 и казеинкиназа II). Это крупный белок с молекулярной массой 425 кДа. Мутации белка приводят к синдрому Чедиак-Хигаши, нарушению функционирования иммунной системы с накоплением в клетках характерных гигантских внутриклеточных везикул. Больные с этим синдромом, как правило, не доживают до 7 лет из-за поражения иммунной системы.

Регулятор лизосомального транспорта (LYST)
Обозначения
Символы LYST; CHS1
Entrez Gene 1130
HGNC 1968
OMIM 606897
RefSeq NM_000081
UniProt Q99698
Другие данные
Локус 1-я хр. , 1q42.1 -42.2
Информация в Викиданных ?

Ссылки

  • Kaplan J., De Domenico I., Ward D.M. Chediak-Higashi syndrome (неопр.) // Curr. Opin. Hematol.. — 2008. — January (т. 15, № 1). С. 22—9. doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. PMID 18043242.
  • Tchernev V.T., Mansfield T.A., Giot L., et al. The Chediak-Higashi protein interacts with SNARE complex and signal transduction proteins (англ.) // Mol. Med. : journal. — 2002. — January (vol. 8, no. 1). P. 56—64. PMID 11984006.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.