Регулятор лизосомального транспорта
Регулятор лизосомального транспорта (РЛТ; англ. lysosomal trafficking regulator,LYST) — внутриклеточный адапторный белок, участвующий в транспорте везикул и передаче сигнала. В клетке взаимодействует с несколькими белками везикулярного транспорта (комплекс SNARE, белок 14-3-3 и казеинкиназа II). Это крупный белок с молекулярной массой 425 кДа. Мутации белка приводят к синдрому Чедиак-Хигаши, нарушению функционирования иммунной системы с накоплением в клетках характерных гигантских внутриклеточных везикул. Больные с этим синдромом, как правило, не доживают до 7 лет из-за поражения иммунной системы.
| Регулятор лизосомального транспорта (LYST) | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | LYST; CHS1 |
| Entrez Gene | 1130 |
| HGNC | 1968 |
| OMIM | 606897 |
| RefSeq | NM_000081 |
| UniProt | Q99698 |
| Другие данные | |
| Локус | 1-я хр. , 1q42.1 -42.2 |
 Информация в Викиданных ? | |
Ссылки
- Kaplan J., De Domenico I., Ward D.M. Chediak-Higashi syndrome (неопр.) // Curr. Opin. Hematol.. — 2008. — January (т. 15, № 1). — С. 22—9. — doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. — PMID 18043242.
- Tchernev V.T., Mansfield T.A., Giot L., et al. The Chediak-Higashi protein interacts with SNARE complex and signal transduction proteins (англ.) // Mol. Med. : journal. — 2002. — January (vol. 8, no. 1). — P. 56—64. — PMID 11984006.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.