Прадер, Андреа

Андреа Прадер родился в Самедане в Граубюндене (Швейцария), но прожил в Цюрихе большую часть своей жизни. Он учился в медицинском колледже Университета Цюриха. В ординатуре в 1944 - 1946 годах он работал под руководством Г. Тёндури (G.Toendury) на кафедре анатомии в Цюрихе, а затем в 1947 году на кафедре амбулаторной медицины в Лозанне у А. Ваннотти (А. Vannotti). В 1947 году он стал врачом-ассистентом в детской больнице в Цюрихе. В 1950 году началась его карьера детского эндокринолога. Его передовые исследования привели его в США в начале 1950-х годов; Прадер прошёл специализацию в больнице Бельвю в г. Нью-Йорке под руководством Л. Э. Холта-младшего, сына Лютера Эммета Холта. Его неослабевающий интерес к эндокринологии был связан с его контактами с Лоусоном Уилкинсом.[3] Прадер получил докторскую степень в 1957 году. В 1962 году он стал профессором на медицинском факультете в Цюрихском университете. В 1965 году многолетний заведующий кафедрой Гвидо Фанкони вышел на пенсию и Прадер сменил его в качестве профессора и заведующего кафедрой педиатрии в университете Цюриха. Он также занял пост директора детской больницы (Kinderspital) и оставался на этих должностях до 1986 года.[4]

Фундаментальные исследования Андреа Прадера были по детской эндокринологии, однако в его ранних работах есть и другие темы в области педиатрии. Вот некоторые из его собственных и совместных работ в хронологическом порядке:

• детская кардиология, с Этторе Росси (1948)[5]
• эндокринные и метаболические нарушения
• медицинская генетика (1951)
• патофизиология стероидных гормонов, включая интерсекс-вариации и дефекты стероидного синтеза (1953). Он также разработал названную его именем шкалу Прадера, используемую для описания генитальной вирилизации.
• Прадера-Гуртнера синдром, соввместно с Х.П.Гуртнером (1955)[6]
• Прадера-Лабхарта-Вилли синдром (1956)

Прадер участвовал в открытии или описании:

• липоидной врожденной гиперплазии коры надпочечников, совместно с Зибенманном (Siebenmann) (1957)
• наследственной непереносимости фруктозы, с Р.Фрёшем (R. Froesh), А.Лабхартом (А. Labhart) и соавт. (1957)
• псевдо-дефицита витамина D с Р.Иллиг (R. Illig) и соавт. (1961)
• адренолейкодистрофии (АЛД). В 1963 году Андреа Прадер принял участие в научно-исследовательской работе коллектива учёных[7] во главе с Гвидо Фанкони, который изучал и описывал состояние, связанное с хронической надпочечниковой недостаточностью в сочетании с демиелинизирующими заболеваниями мозга и периферической нервной системы. Они разработали критерии диагностики и описание патологии и клинической картины этого наследственного синдрома, описанного сначала Симерлингом (Siemerling) и Крейтцфельдтом в публикации в 1923 г. клинического случая, с которым они столкнулись[8], и группа назвала его изначально в честь Томаса Аддисона [9] и Пауля Фердинанда Шильдера (Аддисона-Шильдера болезнь).[10][11] Ныне болезнь носит имя врачей, которые первыми описали его (Симерлинга и Крёйцфельдта). Общественность познакомилась со случаем заболевания в фильме "Масло Лоренцо". Это в первую очередь детский прогрессивный метаболический синдром, проявляющийся наиболее часто у мальчиков в возрасте от 5 до 15 лет и объединяющий в себе характерные признаки болезни Аддисона и миелинокластического диффузного склероза (болезнь Шильдера). Женщины не страдают от этого состояния, однако из-за связи наследственности с X-хромосомой они считаются генетическими носителями.[12]

С 1972 по 1974 годы он был почётным членом и президентом Швейцарского педиатрического общества (Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrie); он также имел почётное членство в Немецкой академии наук "Леопольдина" (1968).[13] Он был членом Королевского колледжа врачей в Лондоне, получил Медаль Хельсинкского университета, Медаль Университета Турку, премию Отто Негели (Otto Naegeli Otto Naegeli ), медаль Бертольда от Немецкого общества эндокринологии и степень почетного доктора университета Токусима (англ. University of Tokushima) в Японии. В 1962 и 1971 годах он был президентом Европейского общества педиатрической эндокринологии.

Премия Андреа Прадера -ежегодная Награда за лидерство, основанная в 1987 году и вручаемая членам Европейского общества педиатрической эндокринологии в знак признания их достижений в области детской эндокринологии. На создание премии были предоставлены средства фирмой "Фармация и Апджон", Стокгольм. В настоящее время премия финансируется фирмой "Пфайзер", США.[14]

• "Кто назвал это" - страница, посвященная Андреа Прадеру (англ.)
• Премия Андреа Прадера (англ.)