Гликогенозы
Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
| Гликогенозы | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | 5C51.3 |
| МКБ-10 | E74.0 |
| МКБ-10-КМ | E74.00 и E74.0 |
| МКБ-9 | 271.0 |
| МКБ-9-КМ | 271.0[1][2] |
| MeSH | D006008 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Классификация
Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
- II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
- III тип (болезнь Форбса)
- IV тип (болезнь Андерсена)
- V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
- VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
- VII тип, дефект фосфоглюкомутазы (болезнь Томпсона)
- VIII тип, дефект фосфофруктомутазы мышц (болезнь Таруи)
- IX тип, дефект фермента киназы фосфорилазы в гептоцитах (болезнь Хага)
Примечания
- база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Литература
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.