Болезнь Хага
Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена PHKA2, отвечающего за синтез α2 -субъединицы фермента киназы фосфорилазы. Этот ген располагается на коротком плече 10-й хромосомы в области Хр22.13. Данное заболевание относится к печеночной форме гликогенозов, то есть происходит нарушение использования гликогена, который необходим для поддержания нормального уровня глюкозы в крови[1]. Болезнь описана врачом Г. Хагом (G. Hug).[2]
| Болезнь Хага | |
|---|---|
| OMIM | 306000 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Симптомы
Симптомами заболевания являются гепатомегалия (увеличенные размеры печени в результате накопления большого количества гликогена в ней), умеренная гипогликемия, и другие клинические проявления, характерные для гликогенозов 1 и 2 типов, однако менее выраженные.
Диагностика
Диагностика заключается в проведении биопсии тканей печени и мышц. Затем образцы подвергают исследованию на количество гликогена и активность ферментов, которые участвуют в его обмене. Полного излечения на данный момент не существует. Лечение данной патологии направлено на снижение интенсивности симптоматики. Этому способствует правильная диета (при гипогликемии рекомендуется пища с высоким процентом содержания легкоусвояемых углеводов), употребление витаминов, в некоторых случаях эффективен прием глюкагона, глюкокортикоидов и анаболических гормонов.
Примечания
- Яблонская М. И., Николаева Е. А., Семячкина А. Н., Комарова О. Н., Бабаян М. Л., Харабадзе М. Н., Давыдова Ю. И., Забродина А. Р. Гликогеноз типа IXa - диагностика, особенности клинических проявлений и лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2018. — Т. 63, вып. 2. — С. 64–69. — ISSN 2500-2228. — doi:10.21508/1027-4065-2018-63-2-64-69.
- By Юрий Гаин, Юрий Демидчик, Сергей Шахрай. Хирургические болезни: симптомы и синдромы, Volume 2. — ISBN 5457641317.
Литература
- Северин Е. С. Биохимия: Учебник — М: [Медицина], 2007. — 784 с.