Миотония

Миотони́я (от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение) или болезнь Томсена[1] — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями[2].

Миотония
МКБ-11 8C71
МКБ-10 G71.1
МКБ-9 359.2
DiseasesDB 23079
MeSH D009222

Симптомы

Относится к числу болезней, симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путём повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Лечение

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании[3]. Эффективность мексилетина была подтверждена в контролируемом исследовании[4], одном из немногих в области «орфанных» заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

См. также

Примечания
  1. Миотония // Краткая медицинская энциклопедия / Гл. ред. В. И. Покровский. — 3-е изд.. — «Медицинская энциклопедия», 1994. — Т. 2. — С. 15. — 544 с. — ISBN 5-8317-0086-0.
  2. Gutmann, L; Phillips L.H., 2nd. Myotonia congenita. (неопр.) // Seminars in neurology. — 1991. — September (т. 11, № 3). — С. 244—248. — doi:10.1055/s-2008-1041228. — PMID 1947487.
  3. Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377-1378
  4. Mexiletine for Symptoms and Signs of Myotonia in Nondystrophic Myotonia: A Randomized Controlled Trial JAMA. 2012;308(13):1357-1365

Ссылки

Литература
  • Шнайдер Н.А., Никулина С.Ю., Шпрах В.В. Миотония. — М.: Т.М. Андреева, 2005. — 256 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-016-9.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.