Геномика

Гено́мика — раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов, всей совокупности генов организма или значительной их части. «Для геномики характерно использование очень больших объёмов данных».[1]

История

Геномика сформировалась как особое направление в 1980—1990-х годах вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Φ-X179; (5368 нуклеотидов) в 1977 году. Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilus influenzae (1,8 Mб; 1995 год). После этого были полностью секвенированы геномы ещё нескольких видов, включая геном человека (2001 год — первый черновой вариант, 2003 год — завершение проекта). Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований. Например, объём генома человека составляет порядка 3 млрд пар оснований. Самый крупный из известных (на начало 2010 года) геномов принадлежит одному из видов двоякодышащих рыб (примерно 110 млрд пар).

Разделы геномики

Структурная геномика
Основная статья: Структурная геномика

Структурная геномика — содержание и организация геномной информации. Имеет целью изучение генов с известной структурой для понимания их функции, а также определение пространственного строения максимального числа «ключевых» белковых молекул и его влияния на взаимодействия[2][3].

Функциональная геномика

Функциональная геномика — реализация информации, записанной в геноме, от гена — к признаку.

Сравнительная геномика

Сравнительная геномика (эволюционная) — сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов.

Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень различий между геномами разных живых организмов. Ниже в таблице представлены предварительные данные о сходстве геномов разных организмов с геномом человека. Сходство дано в процентах (отражает долю пар оснований, идентичных у двух сравниваемых видов).

ВидСходствоПримечания и источники[4]
Человек99,9 %Human Genome Project
100 %Однояйцевые близнецы
Шимпанзе98,4 %Americans for Medical Progress; Jon Entine в San Francisco Examiner
98,7 %Richard Mural из Celera Genomics, цитируется в MSNBC
Бонобо, или карликовый шимпанзеТо же, что и для шимпанзе
Горилла98,38 %Основано на изучении интергенной неповторяющейся ДНК (American Journal of Human Genetics, февраль 2001, 682, с. 444—456)
Мышь98 %Americans for Medical Progress
85 %при сравнении всех последовательностей, кодирующих белки, NHGRI
Собака95 %Jon Entine в San Francisco Examiner
C. elegans74 %Jon Entine в San Francisco Examiner
Банан50 %Americans for Medical Progress
Нарцисс35 %Steven Rose в The Guardian от 22 января 2004

Музеогеномика

Музеогеномика — отрасль науки, занимающаяся расшифровкой генетической информации останков биологических объектов, хранящихся в зоологических, биологических, палеонтологических музеях[5]. Является важным направлением исследований в палеонтологии, палеоботанике, палеоантропологии, археологии. Музеогеномика позволяет выяснить, от каких животных и когда вирусы перешли к человеку, проанализировать степень родства различных видов беспозвоночных, как менялся геном живых организмов со временем, проследить влияние загрязнения окружающей среды.

Когнитивная геномика
Основная статья: Когнитивная геномика

Примеры применения геномики в медицине

В больнице Висконсина ребёнок в возрасте трёх лет долгое время ставил врачей в тупик, его кишечник отёк и был полностью пронизан абсцессами. К своим трём годам этот ребёнок пережил более ста отдельных хирургических операций. Для него был заказан полный сиквенс кодирующих участков его ДНК, по результатам с помощью подручных средств был выявлен виновник заболевания — белок XIAP, участвующий в сигнальных цепях запрограммированной клеточной смерти. При нормальной работе он играет очень важную роль в иммунной системе. На основе такого диагноза физиологами была рекомендована трансплантация костного мозга в июне 2010 года. К середине июня ребёнок уже смог впервые в своей жизни поесть.

Другой случай связан был с нетипичным раковым заболеванием у 39-летней женщины, страдающей острой формой промиелоцитарной лейкемии. При стандартных методах диагностики, однако, заболевание не было выявлено. А вот при расшифровке и анализе генома раковых клеток выяснилось, что крупный участок 15-й хромосомы переместился на 17-ю, что вызвало определённое генное взаимодействие. В результате женщина получила необходимое ей лечение.

См. также

Примечания
  1. Геномика. Г. В. Васильев. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014
  2. Чугунов Антон. Ловля бабочек, или чем структурная геномика поможет биологии (недоступная ссылка). Биомолекула.ру (14 марта 2009). Дата обращения: 22 января 2010. Архивировано 17 апреля 2013 года.
  3. Ясный И.Е., Цыбина Т.А., Шамшурин Д.В., Колосов П.М. Структурная геномика и медицина // Молекулярная медицина. — 2009. — № 6. — С. 15—20. Архивировано 21 марта 2012 года.
  4. Эти данные были найдены в различных вторичных источниках, и, скорее всего, они были получены разными методами (такими, как гибридизация ДНК или выравнивание последовательностей). Следует отметить, что разные методы могут давать различные результаты, даже будучи примененными к одной и той же паре сравниваемых видов, поэтому все цифры, приведённые в данной таблице, следует рассматривать как весьма приблизительные.
  5. Александр Волков Музеогеномика - новая научная ниша // Знание-сила. — 2015. — № 11. — С. 5—14

Литература
  • Alistair R. R. Forrest et al. (2014). A promoter-level mammalian expression atlas. Nature, 507 (7493): 462 doi:10.1038/nature13182
  • Andersson, R. et al.(2014) An atlas of active enhancers across human cell types and tissues. Nature 507, 455—461 doi:10.1038/nature12787

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.