Генетические болезни ашкеназов
Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты[1][2][3].
Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям[3]. У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 %[4]. Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни[5], который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания[6].
Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения[7].
По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам г. Хайфа, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов, относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек[8][9].
Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов[10], что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.
Некоторые исследователи[11] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев[12][13][14][15][16][17][18][19].
Основные генетические болезни ашкеназов
На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания, как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази[20]:
- Синдром Мартина — Белл[21]
- Спинальная мышечная атрофия[22]
- Муковисцидоз[23]
- Болезнь Тея — Сакса[24]
- Риллей — Дай синдром[25]
- Болезнь Кэнэвэн[26]
- Муколипидоз IV типа[27]
- Немалиновая миопатия[28]
- Болезнь Ниманна — Пика[29]
- Врождённый гиперинсулинизм[30]
- Лейциноз[31]
- Анемия Фанкони[32]
- Болезнь Гирке[33]
- Синдром Блума[34]
- Синдром Ушера[35]
- Синдром Джуберта[36]
- Врожденная амегакариоцитическая тромбоцитопения[37]
- Амавроз Лебера[38]
- Синдром Уокер-Варбурга[39]
- Болезнь Гоше[40]
- Генетические нарушения слуха, обусловленные мутацией в гене коннексин 26 (GJB2)[41]
- Дефицит липоамидной дегидрогеназы[42]
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы[43]
- Дефицит карнитина ацилтрансферазы II[44]
- Средиземноморская семейная лихорадка[45].
- Гемофилия C[46]
- Идиопатическая торсионная дистония[47]
- Галактоземия[48]
- Дефицит Alpha 1 антитрипсина[49].
- Болезнь Крона[50]
Примечания
- Евреи-ашкенази произошли от 4х женщин. www.rususa.com (недоступная ссылка). Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 2 февраля 2014 года.
- Болезнь Тея-Сакса. vse-pro-geny.com Архивная копия от 2 октября 2013 на Wayback Machine
- Генетические болезни евреев. sem40.ru Архивная копия от 5 июля 2012 на Wayback Machine
- Reasons for Genetic Testing: Why It Matters. Дата обращения 5 апреля 2017.
- Genetic Conditions Tested in JScreen Panel. Дата обращения 5 апреля 2017.
- Руденко Ганна. Угроза генов, Глобальный еврейский on-line центр. Архивировано 4 апреля 2017 года. Дата обращения 5 апреля 2017.
- Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins (англ.) // Nature Communications. — 2014-09-09. — Vol. 5. — ISSN 2041-1723. — doi:10.1038/ncomms5835.
- «Горлышко бутылки»: современные евреи-ашкеназы произошли от 350 общих предков
- Ашкеназы произошли от 350 человек Архивная копия от 12 сентября 2014 на Wayback Machine
- Jits van Straten «Jewish Migrations from Germany to Poland: the Rhineland Hypothesis Revisited»
- Cochran G, Hardy J, Harpending H.
- Cochran G., Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi intelligence. J Biosoc Sci. 2006 Sep;38(5):659—93.
- Are Jews Smarter? What Genetic Science Tells Us
- Natural history of Ashkenazi intelligence
- Gregory Cochran, Henry Harpending «The 10,000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution»
- Richard Lynn. The Chosen People: A Study of Jewish Intelligence and Achievement. Washington Summit Publishers, 2011.
- Nicholas Wade. A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History. The Penguin Press, 2014.
- Natural genius? The high intelligence of Ashkenazi Jews may be a result of their persecuted past
- Researchers Say Intelligence and Diseases May Be Linked in Ashkenazic Genes
- מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים
- תסמונת ה -X השביר
- מחלת SMA
- סיסטיק פיברוזיס — CF
- מחלת טיי זקס
- דיסאוטונומיה משפחתית
- מחלת קנוואן
- מחלת מוקוליפידוסיס IV
- ניוון שרירים מסוג נמלין
- מחלת נימן פיק
- היפוגליקמיה מתמדת של הילוד
- מחלת מייפל סירופ
- אנמיה ע"ש פנקוני
- מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1
- תסמונת ע"ש בלום
- תסמונת אשר
- תסמונת ע"ש ג'וברט
- Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
- מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר
- תסמונת ע"ש ולקר ורבורג
- מחלת גושה סוג I
- חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30
- חסר של אנזים Lipoamide dehydrogenase
- היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר hydroxylase 21
- חסר של אנזים carnitine palmoyl tranferase
- קדחת ים תכונית
- חסר של פקטור XI
- מחלת דיסטוניה
- גאלקטוזמיה
- חסר האנזים Alpha 1
- Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population (англ.) // bioRxiv. — 2016-09-25. — P. 077180. — doi:10.1101/077180.
Ссылки
См. также
- Генетические болезни сефардов
- Генетические болезни персидских евреев
- Генетические болезни йеменских евреев
- Генетическая хронология ашкеназов
- Генетические последствия Холокоста
- Финские наследственные заболевания