Генетические болезни ашкеназов

Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты[1][2][3].

Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям[3]. У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 %[4]. Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни[5], который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания[6].

Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения[7].

По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам г. Хайфа, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов, относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек[8][9].

Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов[10], что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.

Некоторые исследователи[11] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев[12][13][14][15][16][17][18][19].

Основные генетические болезни ашкеназов

На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания, как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази[20]:

Примечания

  1. Евреи-ашкенази произошли от 4х женщин. www.rususa.com (недоступная ссылка). Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 2 февраля 2014 года.
  2. Болезнь Тея-Сакса. vse-pro-geny.com Архивная копия от 2 октября 2013 на Wayback Machine
  3. Генетические болезни евреев. sem40.ru Архивная копия от 5 июля 2012 на Wayback Machine
  4. Reasons for Genetic Testing: Why It Matters. Дата обращения 5 апреля 2017.
  5. Genetic Conditions Tested in JScreen Panel. Дата обращения 5 апреля 2017.
  6. Руденко Ганна. Угроза генов, Глобальный еврейский on-line центр. Архивировано 4 апреля 2017 года. Дата обращения 5 апреля 2017.
  7. Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins (англ.) // Nature Communications. — 2014-09-09. Vol. 5. ISSN 2041-1723. doi:10.1038/ncomms5835.
  8. «Горлышко бутылки»: современные евреи-ашкеназы произошли от 350 общих предков
  9. Ашкеназы произошли от 350 человек Архивная копия от 12 сентября 2014 на Wayback Machine
  10. Jits van Straten «Jewish Migrations from Germany to Poland: the Rhineland Hypothesis Revisited»
  11. Cochran G, Hardy J, Harpending H.
  12. Cochran G., Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi intelligence. J Biosoc Sci. 2006 Sep;38(5):659—93.
  13. Are Jews Smarter? What Genetic Science Tells Us
  14. Natural history of Ashkenazi intelligence
  15. Gregory Cochran, Henry Harpending «The 10,000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution»
  16. Richard Lynn. The Chosen People: A Study of Jewish Intelligence and Achievement. Washington Summit Publishers, 2011.
  17. Nicholas Wade. A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History. The Penguin Press, 2014.
  18. Natural genius? The high intelligence of Ashkenazi Jews may be a result of their persecuted past
  19. Researchers Say Intelligence and Diseases May Be Linked in Ashkenazic Genes
  20. מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים
  21. תסמונת ה -X השביר
  22. מחלת SMA
  23. סיסטיק פיברוזיס — CF
  24. מחלת טיי זקס
  25. דיסאוטונומיה משפחתית
  26. מחלת קנוואן
  27. מחלת מוקוליפידוסיס IV
  28. ניוון שרירים מסוג נמלין
  29. מחלת נימן פיק
  30. היפוגליקמיה מתמדת של הילוד
  31. מחלת מייפל סירופ
  32. אנמיה ע"ש פנקוני
  33. מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1
  34. תסמונת ע"ש בלום
  35. תסמונת אשר
  36. תסמונת ע"ש ג'וברט
  37. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
  38. מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר
  39. תסמונת ע"ש ולקר ורבורג
  40. מחלת גושה סוג I
  41. חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30
  42. חסר של אנזים Lipoamide dehydrogenase
  43. היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר hydroxylase 21
  44. חסר של אנזים carnitine palmoyl tranferase
  45. קדחת ים תכונית
  46. חסר של פקטור XI
  47. מחלת דיסטוניה
  48. גאלקטוזמיה
  49. חסר האנזים Alpha 1
  50. Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population (англ.) // bioRxiv. — 2016-09-25. P. 077180. doi:10.1101/077180.

Ссылки

См. также

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.