Гемофилия C

Гемофилия C — редкое, аутосомно — наследуемое заболевание, вызванное дефицитом фактора свёртывания XI (чаще всего встречается у евреев-ашкеназов). Характеризуется слабым нарушением внутреннего механизма начального этапа свёртывания крови, отсутствием или незначительной выраженностью геморрагии.

Haemophilia C
МКБ-11 3B13
МКБ-10 D68.1
МКБ-10-КМ D68.1
МКБ-9 286.2
МКБ-9-КМ 286.2[1][2]
OMIM 264900
DiseasesDB 29376
eMedicine ped/964 med/3515
MeSH D005173

Клиническая картина

Данный вид гемофилии описывается лишь в 5 % случаев. Эта форма встречается как у мужчин, так и у женщин с одинаковой частотой. Чаще всего болезнь протекает бессимптомно и выявляется случайно при анализе свёртываемости крови. Спонтанные кровотечения отсутствуют или незначительны. Травмы и операции иногда осложняются кровотечениями, но это случается не всегда, даже у одного и того же человека .

Диагностика

Выявлении нарушения начального этапа свёртывания крови (в аутокоагулограмме, АЧТВ) при нормальном протромбиновом и тромбиновом времени.

Лечение

В большинстве случаев лечения не требуется. При операциях и родах, осложнённых кровотечениями, необходимы струйные трансфузии свежезамороженной плазмы.

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

Литература
  • Ссирский И. А., Алексеев Г. А., Клиническая гематология, 4 изд., М., 1970
  • Гроздов Д. М. и Пациора М. Д., Хирургия заболеваний системы крови. М., 1962
  • Stefanini М. and Dameshek W., The homorrhagic disorders, N. Y. — L., 1962 (библ.).
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.