TMPRSS3

TMPRSS3
TMPRSS3
Идентификаторы
Символы	TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3
Внешние IDs	OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: 64699
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии	Ссылки
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• scavenger receptor activity; • sodium channel regulator activity; • peptidase activity; • serine-type peptidase activity; • гидролазная активность; • serine-type endopeptidase activity;
Компонент клетки	• часть мембраны; • neuronal cell body; • endoplasmic reticulum membrane; • Эндоплазматический ретикулум; • мембрана;
Биологический процесс	• cellular sodium ion homeostasis; • sensory perception of sound; • Рецепторно-опосредованный эндоцитоз; • Протеолиз; • regulation of molecular function; • vesicle-mediated transport; • Эндоцитоз;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	64699
	140765
	ENSG00000160183
	ENSMUSG00000024034
	P57727
	Q8K1T0
	NM_001256317; NM_024022; NM_032401; NM_032404; NM_032405
	NM_001163776; NM_080727
	NP_001243246; NP_076927; NP_115780; NP_115781
	NP_001157248; NP_542765
Править (человек)	Править (мышь)

TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) — мембрано-связанная сериновая протеаза, продукт гена TMPRSS3[1][2][3].

Структура и функции

TMPRSS3 относится к семейству сериновых протеаз. Содержит пептидазный и трансмембранный домены, LDLR-подобный домен и скеэвенджер-рецептор-подобный цистеин-обогащённый домен. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 4 мРНК и 3 изоформ белка.

Мутации гена TMPRSS3 связаны с врождённой и детской глухотой с рецессивным наследованием. Ген экспрессирован в фетальной ушной улитке, части внутреннего уха, отвечающей за восприятие и распознавание звука, а также в некоторых других тканях. Считается, что фермент играет роль в развитии и поддерржании внутреннего уха или в составе перилимфы и эндолимфы внутреннего уха.

Повышенная экспрессия гена может обнаруживаться в опухолях яичников[3].

См. также

Примечания

Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (Jul 2001). “Novel missense mutations of TMPRSS3 in two consanguineous Tunisian families with non-syndromic autosomal recessive deafness”. Hum Mutat. 18 (2): 101—8. DOI:10.1002/humu.1159. PMID 11462234.
Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB, Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (Mar 2002). “Mutations in the TMPRSS3 gene are a rare cause of childhood nonsyndromic deafness in Caucasian patients”. J Mol Med. 80 (2): 124—31. DOI:10.1007/s00109-001-0310-6. PMID 11907649.
Entrez Gene: TMPRSS3 transmembrane protease, serine 3 (неопр.).

Литература

Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). “TMPRSS3, a type II transmembrane serine protease mutated in non-syndromic autosomal recessive deafness”. Front. Biosci. 13 (13): 1557—67. DOI:10.2741/2780. PMID 17981648.
Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, et al. (1996). “Linkage of congenital recessive deafness (gene DFNB10) to chromosome 21q22.3”. Am. J. Hum. Genet. 58 (6): 1254—9. PMC 1915077. PMID 8651303.
Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, et al. (2000). “A novel transmembrane serine protease (TMPRSS3) overexpressed in pancreatic cancer”. Cancer Res. 60 (10): 2602—6. PMID 10825129.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. Nature. 405 (6784): 311—9. DOI:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H, et al. (2001). “Ovarian tumor cells express a novel multi-domain cell surface serine protease”. Biochim. Biophys. Acta. 1502 (3): 337—50. DOI:10.1016/s0925-4439(00)00058-2. PMID 11068177.
Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M, et al. (2001). “Insertion of beta-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness”. Nat. Genet. 27 (1): 59—63. DOI:10.1038/83768. PMID 11137999.
Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, et al. (2001). “Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness”. J. Med. Genet. 38 (6): 396—400. DOI:10.1136/jmg.38.6.396. PMC 1734898. PMID 11424922.
Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, et al. (2003). “The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro” (PDF). Hum. Mol. Genet. 11 (23): 2829—36. DOI:10.1093/hmg/11.23.2829. PMID 12393794.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). “Pathogenic mutations but not polymorphisms in congenital and childhood onset autosomal recessive deafness disrupt the proteolytic activity of TMPRSS3”. J. Med. Genet. 40 (8): 629—31. DOI:10.1136/jmg.40.8.629. PMC 1735556. PMID 12920079.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). “The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment”. Genome Res. 13 (10): 2265—70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Ahmed ZM, Li XC, Powell SD, et al. (2004). “Characterization of a new full length TMPRSS3 isoform and identification of mutant alleles responsible for nonsyndromic recessive deafness in Newfoundland and Pakistan”. BMC Med. Genet. 5: 24. DOI:10.1186/1471-2350-5-24. PMC 523852. PMID 15447792.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, et al. (2005). “A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein” (PDF). Hum. Genet. 117 (6): 528—35. DOI:10.1007/s00439-005-1332-x. PMID 16021470.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). “A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome”. Cell. 122 (6): 957—68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. HDL:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). “Cell array-based intracellular localization screening reveals novel functional features of human chromosome 21 proteins”. BMC Genomics. 7: 155. DOI:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, et al. (2007). “Autosomal recessive postlingual hearing loss (DFNB8): compound heterozygosity for two novel TMPRSS3 mutations in German siblings”. J. Med. Genet. 44 (6): e81. DOI:10.1136/jmg.2007.049122. PMC 2752172. PMID 17551081.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid11462234-1] Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (Jul 2001). “Novel missense mutations of TMPRSS3 in two consanguineous Tunisian families with non-syndromic autosomal recessive deafness”. Hum Mutat. 18 (2): 101—8. DOI:10.1002/humu.1159. PMID 11462234.

[pmid11907649-2] Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB, Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (Mar 2002). “Mutations in the TMPRSS3 gene are a rare cause of childhood nonsyndromic deafness in Caucasian patients”. J Mol Med. 80 (2): 124—31. DOI:10.1007/s00109-001-0310-6. PMID 11907649.

[entrez-3] Entrez Gene: TMPRSS3 transmembrane protease, serine 3 (неопр.).