SYN1

SYN1
SYN1
Идентификаторы
Символы	SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Внешние IDs	OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: 6853
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• transporter activity; • calcium-dependent protein binding; • активность катализатора; • GO:0001948 связывание с белками плазмы; • actin binding; • АТФ-связанные; • protein kinase binding;
Компонент клетки	• цитозоль; • аппарат Гольджи; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптическое уплотнение; • синаптический пузырёк; • миелиновая оболочка; • синапс; • synaptic vesicle membrane; • presynaptic active zone; • аксон; • Межклеточные контакты; • terminal bouton; • дендрит; • внутриклеточная органелла; • Синаптонемный комплекс; • anchored component of synaptic vesicle membrane; • presynapse; • Цитоскелет; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • extrinsic component of synaptic vesicle membrane;
Биологический процесс	• regulation of neurotransmitter secretion; • regulation of synaptic vesicle exocytosis; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • chemical synaptic transmission; • synaptic vesicle clustering; • neuron development; • synapse organization; • regulation of synaptic vesicle cycle; • synaptic vesicle cycle;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	6853
	20964
	ENSG00000008056
	ENSMUSG00000037217
	P17600
	O88935
	NM_133499; NM_006950
	NM_001110780; NM_013680
	NP_008881; NP_598006
	NP_001104250; NP_038708
Править (человек)	Править (мышь)

SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами[1]. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании[2]. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы[3].

У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта. Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии[4].

Примечания

Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671.
Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.
Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8.
Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Mil-1] Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671.

[2] Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.

[3] Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8.

[4] Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122.