SEMA4A

Домен Sema, домен иммуноглобулина (Ig), трансмембранный домен (TM) и короткий цитоплазмический домен (semaphorin) 4A
Домен Sema, домен иммуноглобулина (Ig), трансмембранный домен (TM) и короткий цитоплазмический домен (semaphorin) 4A
Идентификаторы
Символ	SEMA4A ; CORD10; RP35; SEMAB; SEMB
Внешние ID	OMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: SEMA4A Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• receptor activity; • protein binding;
Компонент клетки	• plasma membrane; • integral component of membrane;
Биологический процесс	• angiogenesis; • axon guidance; • regulation of cell shape; • regulation of endothelial cell migration; • negative regulation of angiogenesis; • T-helper 1 cell differentiation; • semaphorin-plexin signaling pathway;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Семафорин 4A — белок, который у человека кодируется геном SEMA4A[1][2].

Функция

SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях[2].

Клиническое значение

Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X[3].

Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена[2].

Примечания

Püschel A.W., Adams R.H., Betz H. Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension (англ.) // Neuron : journal. — Cell Press, 1995. — June (vol. 14, no. 5). — P. 941—948. — doi:10.1016/0896-6273(95)90332-1. — PMID 7748561.
Entrez Gene: SEMA4A sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A (неопр.).
Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke A.R., Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S., Gerger A., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl J.B., Windpassinger C., Hoefler G., Speicher M.R., Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X. (англ.) // Nature Commun : journal. — 2014. — October (vol. 5). — P. 5191. — doi:10.1038/ncomms6191. — PMID 25307848.

Литература

Kikutani H., Kumanogoh A. Semaphorins in interactions between T cells and antigen-presenting cells. (англ.) // Nat. Rev. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 2. — P. 159—167. — doi:10.1038/nri1003. — PMID 12563299.
Kumanogoh A., Kikutani H. Immune semaphorins: a new area of semaphorin research. (англ.) // Journal of Cell Science : journal. — The Company of Biologists, 2004. — Vol. 116, no. Pt 17. — P. 3463—3470. — doi:10.1242/jcs.00674. — PMID 12893810.
Elhabazi A., Marie-Cardine A., Chabbert-de Ponnat I., Bensussan A., Boumsell L. Structure and function of the immune semaphorin CD100/SEMA4D. (англ.) // Crit. Rev. Immunol. : journal. — 2004. — Vol. 23, no. 1—2. — P. 65—81. — doi:10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40. — PMID 12906260.
Kumanogoh A., Marukawa S., Suzuki K., Takegahara N., Watanabe C., Ch'ng E., Ishida I., Fujimura H., Sakoda S., Yoshida K., Kikutani H. Class IV semaphorin Sema4A enhances T-cell activation and interacts with Tim-2. (англ.) // Nature : journal. — 2002. — Vol. 419, no. 6907. — P. 629—633. — doi:10.1038/nature01037. — PMID 12374982.
Abid A., Ismail M., Mehdi S.Q., Khaliq S. Identification of novel mutations in the SEMA4A gene associated with retinal degenerative diseases. (англ.) // J. Med. Genet. : journal. — 2006. — Vol. 43, no. 4. — P. 378—381. — doi:10.1136/jmg.2005.035055. — PMID 16199541.
Nkyimbeng-Takwi E., Chapoval S.P. Biology and function of neuroimmune semaphorins 4A and 4D (англ.) // Immunol. Res. : journal. — 2011. — Vol. 50, no. 1. — P. 10—21. — doi:10.1007/s12026-010-8201-y. — PMID 21203905.
Smith E.P., Shanks K., Lipsky M.M., DeTolla L.J., Keegan A.D., Chapoval S.P. Expression of neuroimmune semaphorins 4A and 4D and their receptors in the lung is enhanced by allergen and vascular endothelial growth factor (англ.) // BMC Immunol. : journal. — 2011. — Vol. 20. — P. 30. — doi:10.1186/1471-2172-12-30. — PMID 21595947.
Nkyimbeng-Takwi E.H., Shanks K., Smith E., Iyer A., Lipsky M.M., Detolla L.J., Kikutani H., Keegan A.D., Chapoval S.P. Neuroimmune semaphorin 4A downregulates the severity of allergic response (англ.) // Mucosal Immunol. : journal. — 2012. — Vol. 5, no. 4. — P. 409—419. — doi:10.1038/mi.2012.18. — PMID 22472774.
Mogie G., Shanks K., Nkyimbeng-Takwi E.H., Smith E., Davila E., Lipsky M.M., DeTolla L.J., Keegan A.D., Chapoval S.P. Neuroimmune semaphorin 4A as a drug and drug target for asthma (англ.) // Int. Immunopharmacol. : journal. — 2013. — Vol. 17, no. 3. — P. 568—575. — doi:10.1016/j.intimp.2013.08.005. — PMID 23994348.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid7748561-1] Püschel A.W., Adams R.H., Betz H. Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension (англ.) // Neuron : journal. — Cell Press, 1995. — June (vol. 14, no. 5). — P. 941—948. — doi:10.1016/0896-6273(95)90332-1. — PMID 7748561.

[entrez-2] Entrez Gene: SEMA4A sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A (неопр.).

[pmid25307848-3] Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke A.R., Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S., Gerger A., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl J.B., Windpassinger C., Hoefler G., Speicher M.R., Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X. (англ.) // Nature Commun : journal. — 2014. — October (vol. 5). — P. 5191. — doi:10.1038/ncomms6191. — PMID 25307848.