PDE4B
Фосфодиэстераза 4B (англ. cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4B) — фермент человека, принадлежащий к классу фосфодиэстераз и кодируемый геном PDE4B на 1-й хромосоме. PDE4B гидролизует циклический аденозинмонофосфат. Измененная активность фосфодиэстеразы 4B может быть связана с патологией шизофрении и биполярного расстройства. Альтернативный сплайсинг порождает несколько изоформ фермента.
| PDE4B | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | PDE4B; DPDE4 |
| Entrez Gene | 5142 |
| HGNC | 8781 |
| OMIM | 600127 |
| RefSeq | NM_002600 |
| Другие данные | |
| Локус | 1-я хр. , 1p31 |
 Информация в Викиданных ? | |
Клиническое значение
Сбалансированная транслокация, нарушающая ген PDE4B, отмечена у одного пациента с диагнозом «шизофрения» и его родственника, страдающего от психозов.[1] Известно, что PDE4B взаимодействует с DISC1, также ассоциированным с шизофренией и другими расстройствами психики.
См. также
- DISC1 - взаимодействует с PDE4B
Примечания
- Millar J.K., Pickard B.S., Mackie S., James R., Christie S., Buchanan S.R., Malloy M.P., Chubb J.E., Huston E., Baillie G.S., Thomson P.A., Hill E.V., Brandon N.J., Rain J.C., Camargo L.M., Whiting P.J., Houslay M.D., Blackwood D.H., Muir W.J., Porteous D.J. DISC1 and PDE4B are interacting genetic factors in schizophrenia that regulate cAMP signaling (англ.) // [[Science (journal)|Science]] : journal. — 2005. — November (vol. 310, no. 5751). — P. 1187—1191. — doi:10.1126/science.1112915. — PMID 16293762.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.