NEFL

Тонкий полипептидный нейрофиламент
Тонкий полипептидный нейрофиламент
Идентификаторы
Символ	NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL
Внешние ID	OMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 GeneCards: NEFL Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• structural constituent of cytoskeleton; • protein binding; • protein C-terminus binding; • identical protein binding;
Компонент клетки	• cytosol; • neurofilament; • axon; • TSC1-TSC2 complex;
Биологический процесс	• synaptic transmission; • anterograde axon cargo transport; • retrograde axon cargo transport; • axon transport of mitochondrion; • neurofilament bundle assembly; • intermediate filament organization;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Тонкий полипептидный нейрофиламент — белок, кодируемый у человека геном NeFL[1][2].

Он связан с болезнью Шарко-Мари-Тута 1F и 2E.

Взаимодействия

NeFL, как было выявлено, взаимодействует с:

MAP2,[3]
Протеинкиназа N1,[4] и
TSC1.[5]

См. также

Нейрофиламент

Примечания

Miltenberger-Miltenyi G., Janecke A.R., Wanschitz J.V., Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher W.N. Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene (англ.) // Arch Neurol : journal. — 2007. — July (vol. 64, no. 7). — P. 966—970. — doi:10.1001/archneur.64.7.966. — PMID 17620486.
Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa (неопр.).
Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1991. — April (vol. 275 ( Pt 2)). — P. 521—527. — PMID 1902666.
Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — April (vol. 271, no. 16). — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.
Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November (vol. 277, no. 46). — P. 44180—44186. — doi:10.1074/jbc.M207211200. — PMID 12226091.

Литература

Hirokawa N., Takeda S. Gene Targeting Studies Begin to Reveal the Function of Neurofilament Proteins (англ.) // J. Cell Biol. : journal. — 1998. — Vol. 143, no. 1. — P. 1—4. — doi:10.1083/jcb.143.1.1. — PMID 9763415.
Beaudet L., Charron G., Julien J.P. Origin of the two mRNA species for the human neurofilament light gene (англ.) // Biochem. Cell Biol. : journal. — 1992. — Vol. 70, no. 5. — P. 279—284. — doi:10.1139/o92-044. — PMID 1497855.
Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1991. — Vol. 275 ( Pt 2), no. Pt 2. — P. 521—527. — PMID 1902666.
Chin S.S., Liem R.K. Expression of rat neurofilament proteins NF-L and NF-M in transfected non-neuronal cells (англ.) // Eur. J. Cell Biol. : journal. — 1990. — Vol. 50, no. 2. — P. 475—490. — PMID 2516804.
Julien J.P., Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. The structure of a human neurofilament gene (NF-L): a unique exon-intron organization in the intermediate filament gene family (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 1987. — Vol. 909, no. 1. — P. 10—20. — doi:10.1016/0167-4781(87)90041-8. — PMID 3034332.
Hurst J., Flavell D., Julien J.P., Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. The human neurofilament gene (NEFL) is located on the short arm of chromosome 8 (англ.) // Cytogenet. Cell Genet. : journal. — 1987. — Vol. 45, no. 1. — P. 30—2. — doi:10.1159/000132421. — PMID 3036423.
Frappier T., Regnouf F., Pradel L.A. Binding of brain spectrin to the 70-kDa neurofilament subunit protein (англ.) // Eur. J. Biochem. : journal. — 1988. — Vol. 169, no. 3. — P. 651—657. — doi:10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x. — PMID 3121319.
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein (англ.) // J. Biochem. : journal. — 1983. — Vol. 93, no. 3. — P. 825—831. — doi:10.1093/jb/93.3.825. — PMID 6135695.
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
Pospelov V.A., Pospelova T.V., Julien J.P. AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells (англ.) // Cell Growth Differ. : journal. — 1994. — Vol. 5, no. 2. — P. 187—196. — PMID 8180132.
Dong D.L., Xu Z.S., Chevrier M.R., Cotter R.J., Cleveland D.W., Hart G.W. Glycosylation of mammalian neurofilaments. Localization of multiple O-linked N-acetylglucosamine moieties on neurofilament polypeptides L and M (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1993. — Vol. 268, no. 22. — P. 16679—16687. — PMID 8344946.
Charron G., Guy L.G., Bazinet M., Julien J.P. Multiple neuron-specific enhancers in the gene coding for the human neurofilament light chain (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 270, no. 51. — P. 30604—30610. — doi:10.1074/jbc.270.51.30604. — PMID 8530496.
Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 16. — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.
Rosengren L.E., Karlsson J.E., Karlsson J.O., Persson L.I., Wikkelsø C. Patients with amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases have increased levels of neurofilament protein in CSF (англ.) // J. Neurochem. : journal. — 1996. — Vol. 67, no. 5. — P. 2013—2018. — doi:10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x. — PMID 8863508.
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
Athlan E.S., Mushynski W.E. Heterodimeric associations between neuronal intermediate filament proteins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1998. — Vol. 272, no. 49. — P. 31073—31078. — doi:10.1074/jbc.272.49.31073. — PMID 9388258.
Ehlers M.D., Fung E.T., O'Brien R.J., Huganir R.L. Splice variant-specific interaction of the NMDA receptor subunit NR1 with neuronal intermediate filaments (англ.) // J. Neurosci. : journal. — 1998. — Vol. 18, no. 2. — P. 720—730. — PMID 9425014.
Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V., Sitnikov V.F., Dadali E.L., Oparin R.B., Petrin A.N., Evgrafov O.V. A New Variant of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Is Probably the Result of a Mutation in the Neurofilament-Light Gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 67, no. 1. — P. 37—46. — doi:10.1086/302962. — PMID 10841809.
De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E (англ.) // Ann. Neurol. : journal. — 2001. — Vol. 49, no. 2. — P. 245—249. — doi:10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A. — PMID 11220745.
Kaeser, S. A., Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, L. M., Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. A neuronal blood marker is associated with mortality in old age (англ.) // Nature Aging : journal. — 2021. — Vol. 1, no. 1. — P. 218–225. — doi:10.1038/s43587-021-00028-4.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid17620486-1] Miltenberger-Miltenyi G., Janecke A.R., Wanschitz J.V., Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher W.N. Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene (англ.) // Arch Neurol : journal. — 2007. — July (vol. 64, no. 7). — P. 966—970. — doi:10.1001/archneur.64.7.966. — PMID 17620486.

[entrez-2] Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa (неопр.).

[pmid1902666-3] Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1991. — April (vol. 275 ( Pt 2)). — P. 521—527. — PMID 1902666.

[pmid8621664-4] Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — April (vol. 271, no. 16). — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.

[pmid12226091-5] Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November (vol. 277, no. 46). — P. 44180—44186. — doi:10.1074/jbc.M207211200. — PMID 12226091.