MERTK

Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER  — фермент, который у человека кодируется геном MERTK[1][2][3].Этот ген является членом MER/AXL/TYRO3 семейства киназных рецепторов и кодирует трансмембранный белок с двумя фибронектиновыми доменами типа III, двумя Ig-образными (иммуноглобулинообразными) доменами типа С2 и одним доменом тирозинкиназы. Мутации в этом гене связаны с нарушением фагоцитоза пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и началом аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP) типа 38[3].

Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER

PDB rendering based on 2dbj.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволMERTK ; MER; RP38; c-mer
Внешние IDOMIM: 604705 MGI: 96965 HomoloGene: 4626 ChEMBL: 5331 GeneCards: MERTK Gene
номер EC2.7.10.1
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez1046117289
EnsemblENSG00000153208ENSMUSG00000014361
UniProtQ12866Q60805
RefSeq (мРНК)NM_006343NM_008587
RefSeq (белок)NP_006334NP_032613
Локус (UCSC)Chr 2:
112.66 – 112.79 Mb
Chr 2:
128.7 – 128.8 Mb
Поиск в PubMed

Примечания

  1. Graham D.K., Dawson T.L., Mullaney D.L., Snodgrass H.R., Earp H.S. Cloning and mRNA expression analysis of a novel human protooncogene, c-mer (англ.) // Molecular Cancer Research : journal. — 1994. — October (vol. 5, no. 6). P. 647—657. PMID 8086340.
  2. Weier H.U., Fung J., Lersch R.A. Assignment of protooncogene MERTK (a.k.a. c-mer) to human chromosome 2q14.1 by in situ hybridization (англ.) // Cytogenetics and Genome Research : journal. — 1999. — June (vol. 84, no. 1—2). P. 91—2. doi:10.1159/000015223. PMID 10343112.
  3. Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogene tyrosine kinase.

Литература

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.