KLHL7
Чашеобразный белок 7 (англ. Kelch-like protein 7) представляет собой белок, который у человека кодируется геном KLHL7.[1][2]
| 7-ой член семейства чашеобразных белков (Kelch-like family member 7) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Rendering based on PDB 3II7. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | KLHL7 ; KLHL6; SBBI26 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 611119 MGI: 1196453 HomoloGene: 10317 GeneCards: KLHL7 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 55975 | 52323 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000122550 | ENSMUSG00000028986 | |||||||||||
| UniProt | Q8IXQ5 | Q8BUL5 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001031710 | NM_001161800 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001026880 | NP_001155272 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 7: 23.15 – 23.22 Mb | Chr 5: 24.1 – 24.16 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Этот ген кодирует ВТВ-родственные чашеобразные белки (англ. BTB-Kelch-related protein). Кодируемый белок может быть вовлечен в процессы деградации белков. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом 42[2].
Примечания
- Friedman J.S., Ray J.W., Waseem N., Johnson K., Brooks M.J., Hugosson T., Breuer D., Branham K.E., Krauth D.S., Bowne S.J., Sullivan L.S., Ponjavic V., Granse L., Khanna R., Trager E.H., Gieser L.M., Hughbanks-Wheaton D., Cojocaru R.I., Ghiasvand N.M., Chakarova C.F., Abrahamson M., Goring H.H., Webster A.R., Birch D.G., Abecasis G.R., Fann Y., Bhattacharya S.S., Daiger S.P., Heckenlively J.R., Andreasson S., Swaroop A. Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2009. — June (vol. 84, no. 6). — P. 792—800. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.007. — PMID 19520207.
- Entrez Gene: KLHL7 kelch-like 7 (Drosophila).
Литература
- Bredholt G., Storstein A., Haugen M., et al. Detection of autoantibodies to the BTB-kelch protein KLHL7 in cancer sera (англ.) // Scand. J. Immunol. : journal. — 2006. — Vol. 64, no. 3. — P. 325—335. — doi:10.1111/j.1365-3083.2006.01821.x. — PMID 16918702.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Hillier L.W., Fulton R.S., Fulton L.A., et al. The DNA sequence of human chromosome 7 (англ.) // Nature. — 2003. — Vol. 424, no. 6945. — P. 157—164. — doi:10.1038/nature01782. — PMID 12853948.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932.
- Simpson J.C., Wellenreuther R., Poustka A., et al. Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing (англ.) // EMBO Reports : journal. — 2001. — Vol. 1, no. 3. — P. 287—292. — doi:10.1093/embo-reports/kvd058. — PMID 11256614.
- Wiemann S., Weil B., Wellenreuther R., et al. Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs (англ.) // Genome Research : journal. — 2001. — Vol. 11, no. 3. — P. 422—435. — doi:10.1101/gr.GR1547R. — PMID 11230166.
- Toward a complete human genome sequence (англ.) // Genome Research : journal. — 1999. — Vol. 8, no. 11. — P. 1097—1108. — doi:10.1101/gr.8.11.1097. — PMID 9847074.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.