ANGPTL3

ANGPTL3
ANGPTL3
Идентификаторы
Символы	ANGPTL3, ANG-5, ANGPT5, ANL3, FHBL2, angiopoietin like 3
Внешние IDs	OMIM: 604774 MGI: 1353627 HomoloGene: 8499 GeneCards: 27329
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• phospholipase inhibitor activity; • GO:0048551 enzyme inhibitor activity; • integrin binding; • growth factor activity; • heparin binding;
Компонент клетки	• аппарат Гольджи; • поверхность клетки; • early endosome; • cell projection; • lamellipodium; • внеклеточная область; • внеклеточное пространство;
Биологический процесс	• phospholipid homeostasis; • positive regulation of cell migration; • positive regulation of lipid catabolic process; • lipid storage; • cholesterol metabolic process; • fatty acid metabolic process; • positive regulation of angiogenesis; • artery morphogenesis; • lipid homeostasis; • phospholipid catabolic process; • integrin-mediated signaling pathway; • negative regulation of lipoprotein lipase activity; • response to hormone; • phospholipid metabolic process; • cholesterol homeostasis; • acylglycerol homeostasis; • cell-matrix adhesion; • glycerol metabolic process; • negative regulation of phospholipase activity; • triglyceride homeostasis; • передача сигнала; • Липидный обмен; • Агрегация клеток; • Ангиогенез; • regulation of lipoprotein lipase activity; • regulation of signaling receptor activity;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	27329
	30924
	ENSG00000132855
	ENSMUSG00000028553
	Q9Y5C1
	Q9R182
	NM_014495
	NM_013913
	NP_055310
	NP_038941
Править (человек)	Править (мышь)

Ангиопоэтин-подобный белок 3 (англ. angiopoietin-related protein 3; ANGPTL3) — белок плазмы крови семейства ангиопоэтин-подобных белков, продукт гена человека ANGPTL3.[1][2]

Функции

Ангиопоэтин-подобный белок 3 действует как двойной ингибитор липопротеинлипазы и эндотелиальной липазы и, таким образом, увеличивает уровень триглицеридов плазмы и холестерина липопротеинов высокой плотности. Участвует в клеточной миграции и адгезии эндотелиальных клеток.

Структура

Белок состоит из 444 аминокислот, молекулярная масса — 53,6 кДа. Белок включает C-конечный фибриноген-подобный домен.

Взаимодействует с бетатрофином (ANGPTL8).

Тканевая специфичность

ANGPTL3 практически исключительно продуцируется клетками печени, низкий уровень экспрессии обнаружен также в почках. Секретируется в кровь.

В патологии

У человека ANGPTL3 является фактором, определяющим уровень липопротеинов высокой плотности и коррелирует с уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности.

Мутации гена, вызывающие нарушение функции белка, приводят к сниженному уровню холестерина липопротеинов низкой плотности в гетерозиготном состоянии. У гомозигот такие мутации вызывают низкий уровень холестерина ЛПНП и ЛПВП и триглицеридов, так называемую наследственную комбинированную гиполипидемию.[3]

Примечания

Entrez Gene: ANGPTL3 angiopoietin-like 3 (неопр.).
Conklin D., Gilbertson D., Taft D. W., Maurer M. F., Whitmore T. E., Smith D. L., Walker K. M., Chen L. H., Wattler S., Nehls M., Lewis K. B. Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — December (vol. 62, no. 3). — P. 477—482. — doi:10.1006/geno.1999.6041. — PMID 10644446.
Musunuru, K.; Pirruccello, JP.; Do, R.; Peloso, GM.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, KV.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia. (англ.) // N Engl J Med : journal. — 2010. — December (vol. 363, no. 23). — P. 2220—2227. — doi:10.1056/NEJMoa1002926. — PMID 20942659.

Библиография

Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. The angiopoietin-like protein 3: a hepatokine with expanding role in metabolism. (англ.) // Curr Opin Lipidol : journal. — 2013. — August (vol. 24, no. 4). — P. 313—320. — doi:10.1097/MOL.0b013e3283630cf0. — PMID 23839332.
Mattijssen, F.; Kersten, S. Regulation of triglyceride metabolism by Angiopoietin-like proteins. (англ.) // Biochim Biophys Acta : journal. — 2012. — May (vol. 1821, no. 5). — P. 782—789. — doi:10.1016/j.bbalip.2011.10.010. — PMID 22063269.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] Entrez Gene: ANGPTL3 angiopoietin-like 3 (неопр.).

[pmid10644446-2] Conklin D., Gilbertson D., Taft D. W., Maurer M. F., Whitmore T. E., Smith D. L., Walker K. M., Chen L. H., Wattler S., Nehls M., Lewis K. B. Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — December (vol. 62, no. 3). — P. 477—482. — doi:10.1006/geno.1999.6041. — PMID 10644446.

[3] Musunuru, K.; Pirruccello, JP.; Do, R.; Peloso, GM.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, KV.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia. (англ.) // N Engl J Med : journal. — 2010. — December (vol. 363, no. 23). — P. 2220—2227. — doi:10.1056/NEJMoa1002926. — PMID 20942659.