Экзом

Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.

Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями[2].

Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. [3] Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний[4]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project, некоммерческий проект Rare Genomics Institute[5], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США[6], Mendelian Exome Project[7] и другие.

Примечания
  1. Sarah B. Ng. et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes (англ.) // Nature : journal. — 2009. — 10 September (vol. 461, no. 7261). — P. 272—276. — doi:10.1038/nature08250. — PMID 19684571.
  2. Choi M. et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2009. — 10 November (vol. 106, no. 45). — P. 19096—19101. — doi:10.1073/pnas.0910672106. — PMID 19861545.
  3. [omim.org База данных OMIM].
  4. Bamshad M. J. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery (англ.) // Nat Rev Genet. : journal. — 2011. — 27 September (vol. 12, no. 11). — P. 745—755. — doi:10.1038/nrg3031. — PMID 21946919.
  5. Rare Genomics Institute (RGI)
  6. Exome Project Архивировано 20 декабря 2010 года.
  7. Mendelian Exome Project (недоступная ссылка). Дата обращения: 11 февраля 2014. Архивировано 27 апреля 2012 года.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.