Хлоридный канал 1
Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.
| Хлоридный канал 1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | CLCN1 ; CLC1 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 IUPHAR: ClC-1 GeneCards: CLCN1 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 1180 | 12723 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000188037 | ENSMUSG00000029862 | |||||||||||
| UniProt | P35523 | Q64347 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_000083 | NM_013491 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_000074 | NP_038519 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 7: 143.32 – 143.35 Mb | Chr 6: 42.29 – 42.32 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Патология
Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.
Ссылки
- Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) // Brain : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 118 ( Pt 2). — P. 547—563. — PMID 7735894.
- Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38, no. 7. — P. 285—289. — PMID 8741388.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.