Трансверсия

Трансверсия (лат. transversus, повёрнутый в сторону, отведённый) — точечная мутация ДНК, обусловленная заменой пуринового основания (гуанин, аденин) на пиримидиновое (цитозин, тимин) или наоборот. Трансверсии называют сложными или перекрёстными заменами, так как происходит изменение ориентации пурин-пиримидин[1][2]. Термин «трансверсия» наряду с термином «транзиция» был предложен в 1959 году Эрнстом Фризом[3].

Иллюстрация трансверсии: 8 вариантов замен между пуриновыми и пиримидиновыми основаниями, обозначены красным цветом. 4 других варианта замен — транзиции, обозначены синим цветом.

Среди точечных мутаций трансверсии происходят реже, чем транзиции[4]. Так, у человека известно более чем 75 тысячи различных патогенных вариантов, ведущих к наследственным заболеваниям, среди них 20% составляют трансверсии, в то время как на долю транзиций приходится 30%[5].

Трансверсия бывает спонтанной, может быть также вызвана ионизирующим излучением или алкилирующими агентами[6].

Расположение мутации в гене, кодирующем белок, влияет на её проявление. Если мутация в участке, который не определяет структуру белка или ферментативную активность, мутация не окажет значительного влияния на клетку или ферментативную активность её белков. Если мутация на участке, который изменяет структуру или функцию белка, изменяя его ферментативную активность, мутация может сильно повлиять на выживание клетки.[7]

Примечания
  1. Douglas J. Futuyma. Evolution. — Third edition. — Sunderland, Massachusetts U.S.A, 2013. — xvii, 656 pages с. — ISBN 978-1-60535-115-5, 1-60535-115-6.
  2. «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)
  3. Вячеслав Тарантул. Толковый словарь по молекулярной и клеточной биотехнологии. Русско-английский. — Litres, 2018. — Т. 1. — С. 490—491. — 986 с. — ISBN 978-5-04-099417-5.
  4. Схема на mun.ca.
  5. Anzalone A. V. et al. Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA (англ.) // Nature. — 2019. — Vol. 576, no. 7785. — P. 149-157. — doi:10.1038/s41586-019-1711-4.
  6. Neetika Nath, Lisa Hagenau, Stefan Weiss, Ana Tzvetkova, Lars R. Jensen. Ionizing Radiation Alters the Transition/Transversion Ratio in the Exome of Human Gingiva Fibroblasts (англ.) // Health Physics. — 2020-07. — Vol. 119, iss. 1. — P. 109–117. — ISSN 0017-9078 1538-5159, 0017-9078. — doi:10.1097/HP.0000000000001251.
  7. Encyclopedia of toxicology. — Third edition. — London, England, 2014. — 1 online resource (5218 pages) с. — ISBN 1-78402-845-2, 978-1-78402-845-9, 0-12-386454-2, 978-0-12-386454-3.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.