Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.[1][2] Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.[3]

Синдром Фрейзера
МКБ-11 LD2H.0
МКБ-10-КМ Q87.0
OMIM 219000
DiseasesDB 32241
MeSH D058497
 Медиафайлы на Викискладе

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия).[4] В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.[5]

Генетика
Синдром Фрейзера имеет аутосомно-рецессивный путь наследования.

Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития.[6] Также он ассоциирован с геном FREM2.[7]

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.[5]

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.[8]

Литература

Примечания
  1. Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert J.M. Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families (англ.) // American journal of medical genetics : journal. — 1990. — August (vol. 36, no. 4). — P. 477—479. — doi:10.1002/ajmg.1320360421. — PMID 2389805.
  3. Fraser’s syndrome
  4. van Haelst M.M., Scambler P.J., Hennekam R.C. Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria (англ.) // Am J Med Genet a : journal. — 2007. — Vol. 143a, no. 24. — P. 3194. — doi:10.1002/ajmg.a.31951. — PMID 18000968.
  5. Kalpana Kumari M.K., Kamath S., Mysorekar V.V., Nandini G. Fraser syndrome (англ.) // Indian J Pathol Microbiol : journal. — 2008. — Vol. 51, no. 2. — P. 228—229. — doi:10.4103/0377-4929.41664. — PMID 18603689.
  6. Smyth I., Scambler P. The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants (англ.) // Hum Mol Genet. : journal. — 2005. — Vol. 14 Spec No. 2. — P. R269—274. — doi:10.1093/hmg/ddi262. — PMID 16244325.
  7. Jadeja S., Smyth I., Pitera J.E., et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2005. — Vol. 37, no. 5. — P. 520—525. — doi:10.1038/ng1549. — PMID 15838507.
  8. Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia (англ.) // Indian J Pediatr : journal. — 2008. — February (vol. 75, no. 2). — P. 189—191. — doi:10.1007/s12098-008-0030-9. — PMID 18334805.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.