Кофилин 1

Кофилин 1
Кофилин 1
	; PDB прорисовано на основе 1q8g.
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	1Q8G, 1Q8X, 3J0S, 4BEX
Идентификаторы
Символ	CFL1 ; CFL; HEL-S-15
Внешние ID	OMIM: 601442 MGI: 101757 HomoloGene: 99735 ChEMBL: 1075129 GeneCards: CFL1 Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• actin binding; • protein binding;
Компонент клетки	• extracellular space; • nucleus; • cytoplasm; • membrane; • nuclear matrix; • cortical actin cytoskeleton; • lamellipodium membrane; • ruffle membrane; • extracellular vesicular exosome;
Биологический процесс	• neural crest cell migration; • neural fold formation; • platelet degranulation; • protein phosphorylation; • protein import into nucleus; • cytoskeleton organization; • Rho protein signal transduction; • axon guidance; • blood coagulation; • response to virus; • regulation of cell morphogenesis; • establishment of cell polarity; • actin cytoskeleton organization; • actin filament depolymerization; • platelet activation; • positive regulation of actin filament depolymerization; • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis; • negative regulation of apoptotic process; • response to amino acid; • innate immune response; • negative regulation of cell size;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) — актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона.[1] Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои.[2]

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе.[3][4] Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию.[5]

Клиническое значение

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[6]

Примечания

Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol. : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.
Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — doi:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668.
Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci. : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.
Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm : journal. — 2009. — April. — doi:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.
Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896
Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet. : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid15649475-1] Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol. : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.

[pmid17875668-2] Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — doi:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668.

[pmid19129405-3] Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci. : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.

[pmid19396394-4] Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm : journal. — 2009. — April. — doi:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.

[chai3-5] Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896

[pmid17352815-6] Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet. : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815.