ДНК-полимераза гамма

ДНК-полимераза гамма
ДНК-полимераза гамма
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51
Идентификаторы
Символы	POLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit
Внешние IDs	OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: 5428
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• GO:0001948 связывание с белками плазмы; • трансферазная активность; • 3'-5' exonuclease activity; • nucleotidyltransferase activity; • chromatin binding; • protease binding; • ДНК-связывающий; • DNA-directed DNA polymerase activity;
Компонент клетки	• terminal bouton; • gamma DNA polymerase complex; • mitochondrial nucleoid; • митохондрия; • protein-containing complex;
Биологический процесс	• Репликация ДНК; • response to gamma radiation; • cellular response to glucose stimulus; • DNA metabolic process; • response to light stimulus; • DNA-dependent DNA replication; • старение человека; • response to hyperoxia; • base-excision repair, gap-filling; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • DNA biosynthetic process; • mitochondrial DNA replication;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	; ;
	Больше информации
Ортологи
	5428
	18975
	ENSG00000140521
	ENSMUSG00000039176
	P54098
	P54099
	NM_002693; NM_001126131
	NM_017462; NM_001360095; NM_001360096
	NP_001119603; NP_002684
	n/a
Править (человек)	Править (мышь)

ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.

Структура

ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.

Заболевания

Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:

Фенотип	Номер в каталоге OMIM	Тип наследования
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса")	203700	АР
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE)	613662	АР
Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE)	607459	АР
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1	157640	АД
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1	258450	АР

Ссылки

ДНК полимераза гамма — информация на сайте проекта Humbio.ru
Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычным механизмом передачи мутаций гена POLG: описание случая - описание пациента с мутациями гена POLG, перевод с английского статьи Korinthenberg et al., 2021.[1]

Примечания

Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216.