Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
	; Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер). Зеленым обозначены ионы магния. PDB 1BZY.
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	1BZY, 1D6N, 1HMP, 1Z7G, 2VFA, 3GEP, 3GGC, 3GGJ, 4IJQ, 4KN6
Идентификаторы
Символ	HPRT1 ; HGPRT; HPRT
Внешние ID	OMIM: 308000 MGI: 96217 HomoloGene: 56590 ChEMBL: 2360 GeneCards: HPRT1 Gene
номер EC	2.4.2.8
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• nucleotide binding; • magnesium ion binding; • hypoxanthine phosphoribosyltransferase activity; • protein binding; • protein homodimerization activity; • guanine phosphoribosyltransferase activity;
Компонент клетки	• cytoplasm; • cytosol; • extracellular vesicular exosome;
Биологический процесс	• response to amphetamine; • purine nucleobase metabolic process; • purine nucleotide biosynthetic process; • purine ribonucleoside salvage; • adenine salvage; • guanine salvage; • grooming behavior; • locomotory behavior; • cytolysis; • striatum development; • cerebral cortex neuron differentiation; • central nervous system neuron development; • GMP salvage; • IMP salvage; • dopamine metabolic process; • purine-containing compound salvage; • hypoxanthine salvage; • small molecule metabolic process; • positive regulation of dopamine metabolic process; • GMP catabolic process; • IMP metabolic process; • hypoxanthine metabolic process; • lymphocyte proliferation; • dendrite morphogenesis; • protein homotetramerization; • nucleobase-containing small molecule metabolic process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки

OMIM (EN)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.