Аквапорин 3

Аквапорин 3белок группы аквапоринов, водный канал, локализуется на базолатеральной мембране собирательных канальцев в почках. Впервые клонирован в 1994 году. Аквапорин 3 эритроцитов определяет группу крови Гилла (GIL).

Аквапорин 3
Идентификаторы
Символы AQP3, AQP-3, GIL, aquaporin 3 (Gill blood group)
Внешние IDs OMIM: 600170 MGI: 1333777 HomoloGene: 21025 GeneCards: 360
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

360

11828

Ensembl

ENSG00000165272

ENSMUSG00000028435

UniProt

Q92482

Q8R2N1

RefSeq (мРНК)

NM_004925
NM_001318144

NM_016689

RefSeq (белок)

NP_001305073
NP_004916

NP_057898

Локус (UCSC) Chr 9: 33.44 – 33.45 Mb Chr 4: 41.09 – 41.1 Mb
Поиск PubMed
Править (человек)Править (мышь)

Структура и функции

Структура

Аквапорин 3 является тетрамерным интегральным белком. Мономер состоит из 292 аминокислоты, содержит 2 тандемных повтора с 3 трансмембранными участками и петлю с характерным для аквапоринов мотивом аспарагин-пролин-аланин, которая формирует водный канал..

Функция

Формирует водный канал в клеточной мембране, в особенности в собирательных канальцах почек. Обеспечивает передвижение воды через клеточную мембрану в направлении осмотического градиента. В отличие от других аквапоринов обладает лишь относительной специфичностью к воде и пропускает также другие низкомолекулярные незаряженные соединения, такие как мочевина и глицерин. Именно аквапорин 3 является основным каналом для транспорта глицерина, что, в частности, важно для всасывания глицерина кожей и, возможно, в клеточном метаболизме.

Канал играет важную роль в гидратации кожи, заживлении ран и росте опухолей.

Экспрессия в тканях

Аквапорин 3 находится во многих тканях: в эритроцитах, эпителиальных клетках почек, лёгких, кожи, а также незрелых дендритоцитах. Экспрессия индуцируется солями магния.

Группа крови Гилла (GIL)

Описана недостаточность аквапорина 3, вызванная мутацией со сдвигом рамки считывания, которая может приводить к выработке аллоантител при переливании крови. Впрочем, группа крови Гилла (GIL) встречается исключительно редко. Интересно, что отсутствие аквапорина 3 у описанных пробандов не приводило к каким-либо видимым клиническим симптомам.

См. также

  • Группа крови Гилла

Библиография

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.