UBIAD1

UbiA пренилтрансферазный домен-содержащий белок 1 (англ. UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1) — фермент человека, кодируемый геном UBIAD1 на первой хромосоме.

UBIAD1
Обозначения
Символы UBIAD1
Entrez Gene 29914
HGNC 30791
OMIM 611632
RefSeq NM_013319
UniProt Q9Y5Z9
Другие данные
Локус 1-я хр. , 1p36.22
Информация в Викиданных ?

UBIAD1 предположительно участвует в метаболизме холестерола.

Ген UBIAD1 исключительно эволюционно-консервативен: он почти на 100 % совпадает у всех позвоночных, человеческий UBIAD1 даже во многом гомологичен подобному гену насекомых.[1] Ген бактерии E. coli под названием UbiA уже значительно отличается от человеческого, но тем не менее их последовательности удобно «перекрываются». Ортолог гена UBIAD1 у дрозофилы называется heixuedian (heix).

Клиническое значение

Мутации гена UBIAD1 вызывают роговичную дистрофию Шнайдера.

Альтернативные названия

  • Транзиторный белок эпителиальной реакции, 1 — англ. Transitional epithelial response protein 1, TERE1

Примечания

  1. Orr A., Dubé M. P., Marcadier J., Jiang H., Federico A., George S., Seamone C., Andrews D., Dubord P., Holland S., Provost S., Mongrain V., Evans S., Higgins B., Bowman S., Guernsey D., Samuels M. Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2007. — Vol. 2, no. 8. — P. e685. doi:10.1371/journal.pone.0000685. PMID 17668063.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.