KERA
Кератокан - кератансульфатный протеогликан, кодируемый геном KERA. Наряду с люмиканом и мимеканом, кератокан составляет важную часть структуры роговицы, обеспечивая её прозрачность. Кератансульфатные протеогликаны принадлежат к более широкому семейству малых богатых лейцином протеогликанов (англ. small leucine-rich proteoglycans, SLRP). Мутации гена KERA вызывают редчайшее нарушение формы глаза - cornea plana 2 (уплощение поверхности роговицы).
KERA | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | KERA; CNA2 |
Entrez Gene | 11081 |
HGNC | 6309 |
OMIM | 603288 |
RefSeq | NM_007035 |
UniProt | O60938 |
Другие данные | |
Локус | 12-я хр. , 12q22 |
Информация в Викиданных ? |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.