GUCY2D

Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D
Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	1AWL
Идентификаторы
Символ	GUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC
Внешние ID	OMIM: 600179 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D Gene
номер EC	4.6.1.2
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• guanylate cyclase activity; • protein kinase activity; • receptor activity; • ATP binding; • GTP binding; • identical protein binding;
Компонент клетки	• nuclear outer membrane; • integral to plasma membrane;
Биологический процесс	• receptor guanylyl cyclase signaling pathway; • visual perception; • intracellular signal transduction;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи

Гуанилатциклаза сетчатки 1 также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D[1].

Функция

Этот ген кодирует гуанилатциклазу сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.

Клиническое значение

Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6[2].

Примечания

Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific) (неопр.).
Perrault I., Rozet J.M., Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier J.L., Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — December (vol. 14, no. 4). — P. 461—464. — doi:10.1038/ng1296-461. — PMID 8944027.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific) (неопр.).

[pmid8944027-2] Perrault I., Rozet J.M., Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier J.L., Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — December (vol. 14, no. 4). — P. 461—464. — doi:10.1038/ng1296-461. — PMID 8944027.