DHDDS

Дегидролицилдифосфатсинтаза (Dehydrodolichyl diphosphate synthase)
Дегидролицилдифосфатсинтаза (Dehydrodolichyl diphosphate synthase)
Идентификаторы
Символ	DHDDS ; CIT; CPT; DS; HDS; RP59
Внешние ID	OMIM: 608172 MGI: 1914672 HomoloGene: 32615 GeneCards: DHDDS Gene
номер EC	2.5.1.87
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• protein binding; • transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups;
Компонент клетки	• endoplasmic reticulum membrane;
Биологический процесс	• dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; • dolichyl diphosphate biosynthetic process; • protein N-linked glycosylation via asparagine; • post-translational protein modification; • cellular protein metabolic process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом, который у человека кодируется геном DHDDS.[1][2]

Функция

Дегидролицилдифосфатсинтаза (лат. Dehydrodolichyl diphosphate synthase) катализирует цис-пренильное удлинение цепи, создавая, тем самым, полипренильную основу долихола, изопреноидного переносчика гликозильных групп, необходимую для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов.[2]

Клиническое значение

Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS несут ответственность за определенные типы пигментного ретинита.[3] Так как он участвует в ранних стадиях синтеза долихола, все заболевания, вызванные мутацией в DHDDS, следует рассматривать как врожденный порок гликозилирования (называемый DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG:).[4] Интересно, что для многих подтипов CDG распространение пигментного ретинита — основная функция.[5]

Примечания

Endo S., Zhang Y.W., Takahashi S., Koyama T. Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene (англ.) // Biochim Biophys Acta : journal. — 2003. — February (vol. 1625, no. 3). — P. 291—295. — doi:10.1016/S0167-4781(02)00628-0. — PMID 12591616.
Entrez Gene: DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase (неопр.).
Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz S.B., Cideciyan A.V., Jacobson S.G., Sharon D. A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2011. — February (vol. 88, no. 2). — P. 207—215. — doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.002. — PMID 21295282.
Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze H.H. CDG nomenclature: time for a change! (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 2009. — September (vol. 1792, no. 9). — P. 825—826. — doi:10.1016/j.bbadis.2009.08.005. — PMID 19765534.
Freeze H.H., Eklund E.A., Ng B.G., Patterson M.C. Neurology of inherited glycosylation disorders (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2012. — May (vol. 11, no. 5). — P. 453—466. — doi:10.1016/S1474-4422(12)70040-6. — PMID 22516080.

Литература

Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
Jones J., Viswanathan K., Krag S.S., Betenbaugh M.J. Polyprenyl lipid synthesis in mammalian cells expressing human cis-prenyl transferase. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2005. — Vol. 331, no. 2. — P. 379—383. — doi:10.1016/j.bbrc.2005.03.181. — PMID 15850770.
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334.
Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2004. — Vol. 318, no. 1. — P. 198—203. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.04.007. — PMID 15110773.
Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
Shridas P., Rush J.S., Waechter C.J. Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltranferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2004. — Vol. 312, no. 4. — P. 1349—1356. — doi:10.1016/j.bbrc.2003.11.065. — PMID 14652022.
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid12591616-1] Endo S., Zhang Y.W., Takahashi S., Koyama T. Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene (англ.) // Biochim Biophys Acta : journal. — 2003. — February (vol. 1625, no. 3). — P. 291—295. — doi:10.1016/S0167-4781(02)00628-0. — PMID 12591616.

[entrez-2] Entrez Gene: DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase (неопр.).

[pmid21295282-3] Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz S.B., Cideciyan A.V., Jacobson S.G., Sharon D. A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2011. — February (vol. 88, no. 2). — P. 207—215. — doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.002. — PMID 21295282.

[pmid19765534-4] Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze H.H. CDG nomenclature: time for a change! (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 2009. — September (vol. 1792, no. 9). — P. 825—826. — doi:10.1016/j.bbadis.2009.08.005. — PMID 19765534.

[pmid22516080-5] Freeze H.H., Eklund E.A., Ng B.G., Patterson M.C. Neurology of inherited glycosylation disorders (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2012. — May (vol. 11, no. 5). — P. 453—466. — doi:10.1016/S1474-4422(12)70040-6. — PMID 22516080.