CRB1
CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
| CRB1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | CRB1 ; LCA8; RP12 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 23418 | 170788 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000134376 | ENSMUSG00000063681 | |||||||||||
| UniProt | P82279 | Q8VHS2 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001193640 | NM_133239 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001180569 | NP_573502 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 1: 197.17 – 197.45 Mb | Chr 1: 139.2 – 139.38 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.
Медицинское значение
Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.