COL8A2
COL8A2 — ген в 13-ой хромосоме, кодирующий структуру белка, регулирующего структуру базальной мембраны и её основные характеристики, такие как толщина, плотность и объем. Мутация гена приводит к ранней форме эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса)[1].
COL8A2 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | ||||||
Символы | collagentype VIIIalpha 2COL8A2collagen VIIIalpha-2 polypeptideendothelial collagencollagen alpha-2(VIII) chain | |||||
Внешние IDs | GeneCards: | |||||
Ортологи | ||||||
Виды | Человек | Мышь | ||||
Entrez |
|
| ||||
Ensembl |
|
| ||||
UniProt |
|
| ||||
RefSeq (мРНК) |
|
| ||||
RefSeq (белок) |
|
| ||||
Локус (UCSC) | n/a | n/a | ||||
Поиск PubMed | n/a | |||||
Править (человек) |
См. также
Примечания
- Gottsch J.D., Sundin O.H., Liu S.H., Jun A.S., Broman K.W., Stark W.J., Vito E.C., Narang A.K., Thompson J.M., Magovern M. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of fuchs corneal dystrophy (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2005. — June (vol. 46, no. 6). — P. 1934—1939. — doi:10.1167/iovs.04-0937. — PMID 15914606. Архивировано 15 апреля 2013 года.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.