B3GAT2

Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 2 (англ. Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 2; B3GAT2) — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT2[1][2]. Участвует в гликозилировании белков.

B3GAT2
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы B3GAT2, GLCATS, beta-1,3-glucuronyltransferase 2
Внешние IDs OMIM: 607497 MGI: 2389490 HomoloGene: 50574 GeneCards: 135152
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии Ссылки
ожирение

Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

135152

280645

Ensembl

ENSG00000112309

ENSMUSG00000026156

UniProt

Q9NPZ5

P59270

RefSeq (мРНК)

NM_080742

NM_172124

RefSeq (белок)

NP_542780

NP_742122

Локус (UCSC) Chr 6: 70.86 – 70.96 Mb n/a
Поиск PubMed
Править (человек)Править (мышь)

Ферментативная активность и функции

B3GAT2 входит в семейство глюкуронозилтрансфераз. Катализирует перенос бета-1,3-связанной глукурононвой кислоты на концевую галактозу различных гликопротеинов и гликолипидов, содержащих остатки Gal-beta-1-4GlcNAc или Gal-beta-1-3GlcNAc. Участвует в синтезе углеводного эпитопа HNK-1 (естественный киллер человека-1), сульфатированного трисахарида, который играет роль в клеточной миграции и адгезии в нервной системе[2].

Тканевая локализация

Белок эскпрессирован в трахее, сетчатке глаз, спинном мозге, гиппокампусе и других областях мозга, а также в меньшей степени — в яичках и в яичниках.

В исследовании

Антитела к эпитопу HNK-1 успешно применялись при исследованиях нервного гребня, в частности в эмбрионе птиц[3][4]. Это позволило проанализировать сигнальные пути, играющие роль в клеточной миграции.

Структура

Продукт гена B3GAT2 состоит из 323 аминокислот, молекулярная масса 36,9 кДа. Активный центр содержит Mn2+.

Примечания
  1. Imiya K., Ishizaki T., Seiki T., Saito F., Inazawa J., Oka S., Kawasaki T. cDNA cloning, genomic structure and chromosomal mapping of the mouse glucuronyltransferase-S involved in the biosynthesis of the HNK-1 carbohydrate epitope (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 2002. — October (vol. 296, no. 1—2). — P. 29—36. — doi:10.1016/S0378-1119(02)00840-5. — PMID 12383500.
  2. Entrez Gene: B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S).
  3. Bronner-Fraser M. Analysis of the early stages of trunk neural crest migration in avian embryos using monoclonal antibody HNK-1 (англ.) // Dev. Biol. : journal. — 1986. — May (vol. 115, no. 1). — P. 44—55. — doi:10.1016/0012-1606(86)90226-5. — PMID 3516760.
  4. Vincent M., Thiery J. P. A cell surface marker for neural crest and placodal cells: further evolution in peripheral and central nervous system (англ.) // Dev. Biol. : journal. — 1984. — June (vol. 103, no. 2). — P. 468—481. — doi:10.1016/0012-1606(84)90334-8. — PMID 6202575.

Литература
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. (англ.) // DNA Res. : journal. — 2002. — Vol. 8, no. 6. — P. 319—327. — doi:10.1093/dnares/8.6.319. — PMID 11853319.
  • Strausberg R. L., Feingold E. A., Grouse L. H. et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932.
  • Marcos I., Galán J. J., Borrego S., Antiñolo G. Cloning, characterization, and chromosome mapping of the human GlcAT-S gene. (англ.) // J. Hum. Genet. : journal. — 2003. — Vol. 47, no. 12. — P. 677—680. — doi:10.1007/s100380200103. — PMID 12522689.
  • Mungall A. J., Palmer S. A., Sims S. K. et al. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. (англ.) // Nature : journal. — 2003. — Vol. 425, no. 6960. — P. 805—811. — doi:10.1038/nature02055. — PMID 14574404.
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
  • Kakuda S., Oka S., Kawasaki T. Purification and characterization of two recombinant human glucuronyltransferases involved in the biosynthesis of HNK-1 carbohydrate in Escherichia coli. (англ.) // Protein Expr. Purif. : journal. — 2004. — Vol. 35, no. 1. — P. 111—119. — doi:10.1016/j.pep.2003.12.021. — PMID 15039073.
  • Kakuda S., Sato Y., Tonoyama Y. et al. Different acceptor specificities of two glucuronyltransferases involved in the biosynthesis of HNK-1 carbohydrate. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2005. — Vol. 15, no. 2. — P. 203—210. — doi:10.1093/glycob/cwi001. — PMID 15470230.
  • Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y. et al. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes. (англ.) // Genome Res. : journal. — 2006. — Vol. 16, no. 1. — P. 55—65. — doi:10.1101/gr.4039406. — PMID 16344560.
  • Shiba T., Kakuda S., Ishiguro M. et al. Crystal structure of GlcAT-S, a human glucuronyltransferase, involved in the biosynthesis of the HNK-1 carbohydrate epitope. (англ.) // Proteins : journal. — 2006. — Vol. 65, no. 2. — P. 499—508. — doi:10.1002/prot.21118. — PMID 16897771.

Мембранные белки

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.