Хлоридный канал 7
Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал-антипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.
| Хлоридный канал 7 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | CLCN7 ; CLC-7; CLC7; FLJ26686; FLJ39644; FLJ46423; OPTA2 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 1186 | 26373 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000103249 | ENSMUSG00000036636 | |||||||||||
| UniProt | P51798 | Q6RUT9 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001287 | NM_011930 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001278 | NP_036060 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 16: 1.44 – 1.47 Mb | Chr 17: 24.86 – 24.89 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Структура
Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.
Патология
Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.
Ссылки
- Brandt S., Jentsch T.J. ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. (англ.) // FEBS Letters : journal. — 1996. — Vol. 377, no. 1. — P. 15—20. — doi:10.1016/0014-5793(95)01298-2. — PMID 8543009.
- Héon E., Piguet B., Munier F., et al. Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21. (англ.) // JAMA Ophthalmology : journal. — 1996. — Vol. 114, no. 2. — P. 193—198. — PMID 8573024.
- Lennon G., Auffray C., Polymeropoulos M., Soares M.B. The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1996. — Vol. 33, no. 1. — P. 151—152. — doi:10.1006/geno.1996.0177. — PMID 8617505.