Хлоридный канал 5

Хлоридный канал 5
Хлоридный канал 5
Идентификаторы
Символы	chloride transporter ClC-5Chloride channel protein 5CLCN5H(+)/Cl(-) exchange transporter 5ClC-5voltage-gated chloride ion channel CLCN5chloride channelvoltage-sensitive 5
Внешние IDs	GeneCards:
Ортологи
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
Править (человек)

Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — потенциал-зависимый хлоридный канал, из суперсемейства CLCN[1]. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺, то есть является антипортером.[2] У человека он кодируется геном CLCN5, расположенным в X хромосоме.[3][4]

Патология

Мутации гена CLCN5 вызывают у человека почечные нарушения, известные как болезнь Дента, рецессивную гипофосфатемию и нефролитиаз 2-го типа (болезнь Дента 1).[5]

Ссылки

Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.
Picollo A., Pusch M. Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 436, no. 7049. — P. 420—423. — doi:10.1038/nature03720. — PMID 16034421.
Fisher S.E., Black G.C., Lloyd S.E., Hatchwell E., Wrong O., Thakker RV, Craig I.W. Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis) (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1995. — April (vol. 3, no. 11). — P. 2053—2059. — PMID 7874126.
Pook M.A., Wrong O., Wooding C., Norden A.G., Feest T.G., Thakker RV. Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22 (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1994. — March (vol. 2, no. 12). — P. 2129—2134. — doi:10.1093/hmg/2.12.2129. — PMID 8111383.
Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.

[2] Picollo A., Pusch M. Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 436, no. 7049. — P. 420—423. — doi:10.1038/nature03720. — PMID 16034421.

[pmid7874126-3] Fisher S.E., Black G.C., Lloyd S.E., Hatchwell E., Wrong O., Thakker RV, Craig I.W. Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis) (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1995. — April (vol. 3, no. 11). — P. 2053—2059. — PMID 7874126.

[pmid8111383-4] Pook M.A., Wrong O., Wooding C., Norden A.G., Feest T.G., Thakker RV. Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22 (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1994. — March (vol. 2, no. 12). — P. 2129—2134. — doi:10.1093/hmg/2.12.2129. — PMID 8111383.

[5] Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.